Porphyrien sind seltene Stoffwechselerkrankungen, bei denen angeborene oder erworbene Enzymdefekte der Hämbiosynthese zur Akkumulation unterschiedlicher Porphyrine oder ihrer Vorstufen führen. Ein aktueller Review gibt einen Überblick über das klinische Spektrum kutaner und akuter hepatischer Porphyrien und verdeutlicht insbesondere deren diagnostische Überschneidungen. Bei den kutanen Porphyrien akkumulieren photoaktive Porphyrine in Haut und Leber und erzeugen nach Lichtexposition reaktive Sauerstoffspezies. Klinisch reicht das Spektrum von unmittelbar schmerzhafter Photosensitivität ohne Blasenbildung, wie insbesondere bei erythropoetischer Protoporphyrie und X-chromosomaler Protoporphyrie, bis zu Hautfragilität und vesikobullösen Veränderungen bei Porphyria cutanea tarda, kongenitaler erythropoetischer Porphyrie und hepatoerythropoetischer Porphyrie. Davon abzugrenzen sind die akuten hepatischen Porphyrien, bei denen vor allem neurotoxische Vorstufen wie δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen akkumulieren und akute neuroviszerale Attacken im Vordergrund stehen. Für Dermatologen besonders relevant ist, dass die Porphyria variegata und die hereditäre Koproporphyrie zusätzlich eine bullöse Photosensitivität verursachen können und damit klinisch kutane Porphyrien oder andere Photodermatosen imitieren. Die korrekte Zuordnung erfordert daher neben Anamnese und klinischem Erscheinungsbild eine gezielte biochemische Diagnostik anhand der charakteristischen Porphyrin- und Porphyrinvorläuferprofile; je nach Konstellation kann eine molekulargenetische Bestätigung folgen. Die zunehmenden therapeutischen Möglichkeiten erhöhen zusätzlich die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose. Dermatologen nehmen dabei eine wichtige Rolle ein, da kutane Manifestationen insbesondere bei den überlappenden Porphyrieformen den entscheidenden Hinweis auf eine bislang nicht erkannte systemische Stoffwechselerkrankung liefern können. Als narrativer Review bietet die Arbeit eine klinisch orientierte Zusammenfassung des aktuellen Wissens, erlaubt jedoch naturgemäß keine vergleichende Bewertung der Evidenz einzelner diagnostischer oder therapeutischer Strategien.
Quelle:
Am J Clin Dermatol. 2026 May 29. http://doi.org/10.1007/s40257-026-01046-x
Understanding the Clinical Spectrum of the Cutaneous and Acute Hepatic Porphyrias.
Vu TN, Talasila S, Jeha GM, Nadir U, Mohammad TF, Lim HW, Abraham I, Grove D, Tolkachjov SN.
