Das Gorlin-Syndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom, nevoid basal cell carcinoma syndrome) ist eine seltene hereditäre Tumorprädisposition mit multiplen Basalzellkarzinomen und charakteristischen Entwicklungsanomalien. Eine aktuelle Fallserie mit zehn Patienten beschreibt das klinische Spektrum und die therapeutische Betreuung und unterstreicht die Bedeutung der dermatologischen Untersuchung für die frühzeitige Diagnosestellung.

Zu den wichtigsten klinischen Manifestationen gehören multiple, teilweise bereits in jungen Jahren auftretende Basalzellkarzinome, palmoplantare Pits und odontogene Kieferzysten. Die Diagnose beruht auf definierten klinischen Kriterien und kann molekulargenetisch durch den Nachweis pathogener Varianten insbesondere in PTCH1 oder SUFU bestätigt werden. Beide Gene sind Bestandteil des Sonic-Hedgehog-Signalwegs, dessen konstitutive Aktivierung für die ausgeprägte Tumorprädisposition von zentraler Bedeutung ist.

Die Autoren untersuchten zehn Patienten, welche die klinischen Kriterien eines Gorlin-Syndroms erfüllten und anschließend genetisch untersucht wurden. Neben Häufigkeit und Behandlung der dermatologischen Manifestationen wird ein praxisorientierter Algorithmus für Patienten vorgestellt, bei denen der Verdacht in der dermatologischen oder kieferchirurgischen Sprechstunde entsteht. Entscheidend ist nach Diagnosestellung eine langfristige multidisziplinäre Betreuung, da neben rezidivierenden Basalzellkarzinomen weitere syndromassoziierte Tumoren und Entwicklungsanomalien auftreten können.

Für Dermatologen ist insbesondere die Kombination aus ungewöhnlich frühen oder multiplen Basalzellkarzinomen und palmoplantaren Pits ein wichtiges Warnsignal. Auch die Anamnese rezidivierender odontogener Kieferzysten sollte gezielt erfragt werden. Eine frühe syndromale Einordnung ermöglicht nicht nur eine angepasste dermatologische Tumorüberwachung, sondern auch genetische Beratung und die gezielte Überwachung weiterer Manifestationen. Gleichzeitig sollte unnötige ionisierende Strahlenexposition möglichst vermieden werden, da Patienten mit Gorlin-Syndrom eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit hinsichtlich der Induktion von Basalzellkarzinomen aufweisen.

Quelle:
Clin Exp Dermatol. 2026 Jun 21. http://doi.org/10.1093/ced/llag265
Gorlin Syndrome: A Series of 10 Patients. Diagnosis, Follow-up, and Treatment from the Dermatological Consultation.
Pereira-González A, Moreno-Casas G, Ruiz-Iglesias C, Márquez-Rojas JJ, Narváez-Moreno B, Rodríguez-Nevado IM, Chaves-Álvarez AJ, Peral-Rubio F, Torres-Díaz M, Galán-Gómez E.