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BAP1-inaktivierte Melanozytome versus Melanome: neue diagnostische Kriterien (NEWSBLOG 2026)

BAP1-inaktivierte Melanozytome sind melanozytäre Tumoren intermediärer Dignität, deren Abgrenzung von BAP1-inaktivierten Melanomen histopathologisch schwierig sein kann. Kernatypien, expansives Wachstum und Mitosen können auch bei Melanozytomen auftreten und damit den Verdacht auf ein Melanom erwecken. Eine aktuelle Studie untersuchte, welche morphologischen und molekularen Merkmale für die Unterscheidung besonders hilfreich sind.

Verglichen wurden 20 BAP1-inaktivierte Melanome mit 23 BAP1-inaktivierten Melanozytomen. Für 17 der Melanomfälle lagen klinische Verlaufsdaten vor. Entscheidend war dabei die Suche nach Merkmalen mit hoher Spezifität, da BAP1-inaktivierte Melanozytome wesentlich häufiger sind und einzelne atypische histologische Befunde für sich genommen keine Melanomdiagnose rechtfertigen.

Vier morphologische Merkmale fanden sich in dieser Serie ausschließlich bei BAP1-inaktivierten Melanomen: Ulzeration, Tumornekrose, Infiltration der Subkutis und eine Mitoseaktivität von mindestens 4/mm². Diese Befunde können daher bei diagnostisch grenzwertigen BAP1-inaktivierten Tumoren wichtige Hinweise auf Malignität liefern. Umgekehrt bedeutet ihr Fehlen jedoch nicht zwangsläufig einen Ausschluss eines Melanoms.

Auch molekular zeigten sich deutliche Unterschiede. BAP1-inaktivierte Melanome wiesen durchschnittlich 6,6 pathogene Varianten auf, BAP1-inaktivierte Melanozytome lediglich 2,4. Die Tumormutationslast war mit 31,2 gegenüber 7,8 Mutationen/Mb ebenfalls signifikant höher. Pathogene Veränderungen des TERT-Promotors, von CDKN2A, CDK4 und MYC sowie Veränderungen des SWI/SNF-Komplexes und des PI3K-AKT-Signalwegs wurden ausschließlich bei den Melanomen nachgewiesen.

Die Ergebnisse unterstützen damit einen integrativen diagnostischen Ansatz. Insbesondere Ulzeration, Nekrose, subkutane Invasion und eine erhöhte Mitoseaktivität sollten bei einem BAP1-inaktivierten melanozytären Tumor den Verdacht auf ein Melanom deutlich erhöhen. Bei morphologisch nicht eindeutig klassifizierbaren Läsionen können zusätzliche molekulare Veränderungen – insbesondere TERT-Promotor- oder CDKN2A-Alterationen – weitere Argumente für eine maligne Einstufung liefern.

Aufgrund der begrenzten Fallzahlen sollten die genannten Kriterien allerdings noch nicht als isolierte definitive Schwellenwerte verstanden werden. Die Studie liefert vielmehr wichtige morphologische und molekulare Anhaltspunkte für die diagnostisch besonders anspruchsvolle Abgrenzung zwischen BAP1-inaktiviertem Melanozytom und BAP1-inaktiviertem Melanom.

Quelle:
Am J Dermatopathol. 2026 Jul 23. http://doi.org/10.1097/DAD.0000000000003390
Morphologic and Molecular Differences of BAP1 Melanocytomas and BAP1 Inactivated Melanomas.
Gerami P, Braat J, Holic LJ, Trichy NS, Olivares S, Busam KJ.

Typ-2-Inflammation bei Morbus Hailey-Hailey: IL-4 und IL-13 als mögliche therapeutische Zielstrukturen (NEWSBLOG 2026)

Morbus Hailey-Hailey ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Dermatose, die durch pathogene Varianten im ATP2C1-Gen verursacht wird. Die gestörte intrazelluläre Calciumhomöostase beeinträchtigt die Adhäsion der Keratinozyten und führt zur charakteristischen suprabasalen Akantholyse. Zunehmend gibt es jedoch Hinweise darauf, dass neben diesem genetisch bedingten Strukturdefekt auch entzündliche Mechanismen wesentlich zur Krankheitsaktivität beitragen könnten.

Eine aktuelle Studie untersuchte insbesondere die Bedeutung der Typ-2-Zytokine IL-4 und IL-13. Mittels Immunhistochemie wurde läsionale Haut von sieben Patienten mit Morbus Hailey-Hailey mit Proben von sechs Patienten mit atopischer Dermatitis sowie vier gesunden Kontrollen verglichen. Die Kontrollproben waren hinsichtlich Alter, Geschlecht und anatomischer Lokalisation angepasst.

In der Epidermis der Hailey-Hailey-Läsionen war die IL-4-Expression gegenüber gesunder Haut signifikant erhöht. Im Mittel wurden 3966 gegenüber 808 positiven Zellen/mm² nachgewiesen. Noch ausgeprägter war der Unterschied für IL-13 in der Dermis mit durchschnittlich 5288 gegenüber 629 Zellen/mm². Interessanterweise bestanden hinsichtlich der untersuchten Zytokine keine statistisch signifikanten Unterschiede zwischen Morbus Hailey-Hailey und atopischer Dermatitis.

Die Ergebnisse sprechen dafür, Morbus Hailey-Hailey nicht ausschließlich als Folge einer genetisch determinierten Störung der Keratinozytenadhäsion zu betrachten. Eine verstärkte IL-4-/IL-13-vermittelte Entzündungsreaktion könnte den Barrieredefekt und die klinische Krankheitsaktivität zusätzlich beeinflussen. Dies liefert zugleich eine pathophysiologische Erklärung für publizierte Therapieerfolge mit Dupilumab, das über die Blockade der IL-4-Rezeptor-α-Untereinheit die Signalübertragung sowohl von IL-4 als auch von IL-13 hemmt. Auch JAK-Inhibitoren könnten aufgrund der Beteiligung entsprechender intrazellulärer Signalwege therapeutisch interessant sein.

Die Daten sind aufgrund der sehr kleinen Fallzahl und des retrospektiven immunhistochemischen Studiendesigns allerdings zunächst als mechanistischer Hinweis zu bewerten. Sie belegen weder, dass Typ-2-Inflammation die primäre Ursache des Morbus Hailey-Hailey darstellt, noch unmittelbar die klinische Wirksamkeit einer gezielten Zytokinblockade. Vielmehr unterstützen sie ein Modell, bei dem der ATP2C1-bedingte Strukturdefekt durch sekundäre inflammatorische Prozesse verstärkt werden könnte. Prospektive klinische Studien müssen zeigen, ob sich daraus eine verlässliche zielgerichtete Therapiestrategie ableiten lässt.

Quelle:
J Cutan Pathol. 2026 Jul 6. http://doi.org/10.1111/cup.70156
Elevated IL-4 and IL-13 Expression in Hailey-Hailey Disease: Evidence for Th2-Mediated Pathogenesis and Targeted Treatment.
Gaumond SI, Soto V, Abujamra BA, Rongioletti F, McGrath JA, Jozic I, Romanelli P.

Sirolimus-Gel als neue Therapieoption bei Acanthosis nigricans (NEWSBLOG 2026)

Für die Acanthosis nigricans stehen bislang keine spezifisch zugelassenen medikamentösen Therapien zur Verfügung. Eine kleine Phase-II-Pilotstudie untersuchte nun erstmals die Wirksamkeit und Verträglichkeit von topischem Sirolimus-Gel 0,2 %.

In die monozentrische Studie wurden fünf Erwachsene mit Acanthosis nigricans im Nackenbereich eingeschlossen. Über zwölf Wochen wurde zweimal täglich Sirolimus-Gel 0,2 % aufgetragen. Neben klinischen Scores wurden Veränderungen der Pigmentierung mittels Reflexionsspektrophotometrie und Kolorimetrie objektiv erfasst.

Nach zwölf Wochen zeigte sich eine signifikante Abnahme der Pigmentierung. Der Melanin-Index reduzierte sich um durchschnittlich 19,7 %, während der Acanthosis Nigricans Scoring Chart (ANSC), der auch morphologische Veränderungen berücksichtigt, um 30,2 % abnahm. Erste Verbesserungen waren bereits nach vier Wochen erkennbar. Parallel verbesserte sich die dermatologisch bedingte Einschränkung der Lebensqualität, gemessen anhand des DLQI, signifikant.

Die Behandlung wurde insgesamt gut vertragen. Schwerwiegende unerwünschte Ereignisse traten nicht auf; als lokale Nebenwirkungen wurden lediglich leichte Trockenheit und Erytheme an den Applikationsstellen beobachtet.

Sirolimus hemmt mTOR (mechanistic target of rapamycin), einen zentralen Regulator von Zellwachstum und Zellproliferation. Die Ergebnisse liefern damit auch einen möglichen therapeutischen Ansatz für die epidermale Hyperplasie bei Acanthosis nigricans. Die Aussagekraft der Studie ist aufgrund der extrem kleinen Fallzahl von lediglich fünf Patienten und des fehlenden Kontrollarms allerdings stark begrenzt. Insbesondere lässt sich noch nicht beurteilen, wie dauerhaft der Effekt ist und welche Patienten am stärksten von einer mTOR-Hemmung profitieren.

Die Pilotdaten sind dennoch bemerkenswert: Topisches Sirolimus könnte sich als gezielte lokale Therapie der Acanthosis nigricans entwickeln. Randomisierte kontrollierte Studien mit größeren Patientenzahlen sind erforderlich, bevor der Stellenwert gegenüber etablierten, überwiegend off-label eingesetzten Behandlungsansätzen beurteilt werden kann.

Quelle:
J Drugs Dermatol. 2026;25(7):615-620. http://doi.org/10.36849/JDD.9457
Evaluating the Safety and Efficacy of Sirolimus Topical Gel 0.2% to Treat Acanthosis Nigricans.
Zafar K, Kabakova M, Bitterman D, Joerg L, Jagdeo J.

Neue Leitlinie zur Tinea capitis: Erregerspezifische Systemtherapie und konsequentes Infektionsmanagement (NEWSBLOG 2026)

Die Tinea capitis betrifft überwiegend Kinder und gehört weltweit zu den häufigsten Dermatophytosen im Kindesalter. Eine neue unter Federführung der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) erarbeitete konsensbasierte Leitlinie berücksichtigt insbesondere die veränderte Erregerepidemiologie in Europa und gibt praxisorientierte Empfehlungen zu Diagnostik, Therapie und Infektionsprävention.

In den vergangenen Jahren hat sich das Erregerspektrum deutlich verändert. Migration, internationale Reisetätigkeit und sozioökonomische Faktoren tragen zu einer zunehmenden Bedeutung anthropophiler Dermatophyten bei. Besonders Trichophyton tonsurans und Trichophyton violaceum gewinnen in Europa an Bedeutung. Die Kenntnis des Erregers ist therapeutisch relevant, da die Wirksamkeit systemischer Antimykotika zwischen Trichophyton- und Microsporum/Nannizzia-Infektionen unterschiedlich ist.

Grundsätzlich empfiehlt die Leitlinie eine Kombination aus systemischer und topischer antimykotischer Behandlung. Eine alleinige Lokaltherapie ist bei Tinea capitis in der Regel nicht ausreichend, da die Infektion den Haarschaft und Haarfollikel betrifft. Die topische Therapie dient vor allem dazu, die Erregerlast und damit die Übertragungswahrscheinlichkeit zu reduzieren.

Bei Kindern soll die Auswahl des systemischen Antimykotikums möglichst am nachgewiesenen Erreger ausgerichtet werden. Bei Trichophyton-Infektionen wird vorzugsweise Terbinafin eingesetzt, bei Microsporum-/Nannizzia-Infektionen Itraconazol oder Griseofulvin. Terbinafin und Itraconazol werden bei pädiatrischer Tinea capitis off-label eingesetzt. Bei Erwachsenen empfiehlt die Leitlinie Terbinafin unabhängig von der Dermatophytenart als systemische Erstlinientherapie.

Von besonderer praktischer Bedeutung ist der infektiologische Ansatz der Leitlinie. Bei anthropophilen Erregern können asymptomatische Träger zur Aufrechterhaltung von Infektionsketten beitragen. Daher werden neben der Behandlung Erkrankter auch das Management asymptomatischer Kontaktpersonen beziehungsweise Carrier, geeignete Hygienemaßnahmen und strukturierte Maßnahmen bei Ausbrüchen in Gemeinschaftseinrichtungen berücksichtigt. Dies ist insbesondere bei T. tonsurans relevant, da der Erreger beispielsweise innerhalb von Familien, Schulen, Kindertagesstätten oder im Rahmen enger körperlicher Kontakte weitergegeben werden kann.

Die neue Leitlinie unterstreicht damit einen Paradigmenwechsel von der rein klinisch orientierten Behandlung hin zu einem erregerspezifischen und epidemiologisch ausgerichteten Management. Für die Praxis sind insbesondere drei Punkte entscheidend: möglichst zuverlässige Erregerdiagnostik, systemische Therapie mit Auswahl des Antimykotikums anhand der Dermatophytenart und konsequente Unterbrechung möglicher Infektionsketten.

Quelle:
J Dtsch Dermatol Ges. 2026 Jul 14. http://doi.org/10.1111/ddg.70395x
Consensus-based Guideline on tinea capitis.
Mayser P, Abeck D, Bosshard PP, Brasch J, Daeschlein G, Effendy I, Gräser Y, Höger P, Huynh J, Kinberger M, Kolb-Mäurer A, Langen KA, Malisiewicz B, Nast A, Ott H, Pelzer C, Reinel D, Schaller M, Uhrlaß S, Nenoff P.

Zirkulierende Tumor-DNA verbessert die Rezidivüberwachung beim Merkelzellkarzinom (NEWSBLOG 2026)

Das Merkelzellkarzinom (MCC) weist mit etwa 40 % ein hohes Rezidivrisiko auf. Für die Nachsorge stehen neben klinischer Untersuchung und Bildgebung zwei blutbasierte Biomarker zur Verfügung: zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) und Antikörper gegen Onkoproteine des Merkelzell-Polyomavirus (MCPyV). Eine multizentrische US-amerikanische Kohortenstudie verglich erstmals beide Verfahren direkt hinsichtlich ihrer Fähigkeit, MCC-Rezidive vorherzusagen.

Untersucht wurden 169 Patienten mit MCC der Stadien I–IV, die zu Beginn der Überwachung klinisch tumorfrei waren und bei Diagnosestellung nachweisbare MCPyV-Onkoprotein-Antikörper aufwiesen. Zwischen 2020 und 2024 wurden insgesamt 703 zeitlich gepaarte ctDNA- und Antikörperbestimmungen durchgeführt. Das mediane Untersuchungsintervall betrug 96 Tage. Während einer medianen Nachbeobachtung von 483 Tagen wurden 36 klinische Rezidive bei 32 Patienten festgestellt.

Die ctDNA erwies sich gegenüber der MCPyV-Antikörperbestimmung als deutlich aussagekräftiger. Nach einem positiven Testergebnis betrug der positive prädiktive Wert für ein Rezidiv innerhalb von 365 Tagen 73 % für ctDNA gegenüber 52 % für die Antikörperbestimmung. Besonders hoch war die Aussagekraft eines negativen ctDNA-Befundes: Der negative prädiktive Wert für ein Rezidiv innerhalb von 90 Tagen lag bei 99 % gegenüber 97 % für die Antikörperbestimmung.

Noch deutlicher wurde der Unterschied bei der Risikostratifizierung. Ein positiver ctDNA-Befund war mit einer Hazard Ratio von 47,9 für ein nachfolgend festgestelltes Rezidiv verbunden, gegenüber 7,3 bei einem relevanten Anstieg des MCPyV-Antikörpertiters. Die zusätzliche parallele Bestimmung beider Marker brachte nur einen geringen Zusatznutzen: Gegenüber ctDNA allein wurde lediglich ein weiteres Rezidiv erkannt.

Die Ergebnisse sprechen damit für ctDNA als den leistungsfähigeren blutbasierten Biomarker zur Rezidivüberwachung des MCC. Ein negativer ctDNA-Befund kann insbesondere für die kurzfristige Risikoeinschätzung wertvoll sein, während ein positiver Befund eine deutlich erhöhte Rezidivwahrscheinlichkeit signalisiert und Anlass zu einer intensivierten klinischen beziehungsweise bildgebenden Abklärung geben kann. Zu beachten ist allerdings, dass ausschließlich Patienten mit bei Diagnosestellung nachweisbaren MCPyV-Onkoprotein-Antikörpern in den direkten Vergleich eingeschlossen wurden. Die Ergebnisse belegen daher vor allem die Überlegenheit der ctDNA innerhalb dieser antikörperpositiven Patientengruppe und sollten nicht als vollständiger Ersatz etablierter klinischer und bildgebender Nachsorgestrategien interpretiert werden.

Quelle:
JAMA Dermatol. 2026 Jul 8. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2026.2153
ctDNA or Merkel Virus Antibodies for Surveillance of Merkel Cell Carcinoma Recurrence.
Thakuria M, Akaike T, Silk AW, Hippe DS, Ch'en PY, Alam R, Chan JE, Park SY, Khaddour K, Biese KB, Jabbour AJ, Fu A, Gilmour MW, Finberg A, Chiu MW, Kim H, Urman NM, Hall ET, Bhatia S, Nghiem P, Zaba LC.

ILVEN erstmals mit Beginn in der Schwangerschaft beschrieben (NEWSBLOG 2026)

Der inflammatorische lineare verruköse epidermale Nävus (ILVEN) tritt typischerweise bereits im Kindesalter auf. Ein aktueller Fallbericht beschreibt erstmals einen während der Schwangerschaft neu aufgetretenen ILVEN. Bei einer 27-jährigen Patientin entwickelten sich stark juckende, hyperkeratotische und erythematöse Plaques entlang der Blaschko-Linien am rechten Unterkiefer, die postpartal persistierten. Histologisch fanden sich psoriasiforme Akanthose, Hyperkeratose mit intermittierender Parakeratose und ein oberflächliches lymphozytäres Infiltrat. 

Nach unzureichendem Ansprechen auf topische Retinoide führte eine einmalige fraktionierte CO₂-Laserbehandlung mit anschließender täglicher Anwendung von 2%iger Lovastatin-Creme über zwei Monate zu einer ausgeprägten Besserung von Erythem, Hyperkeratose und Pruritus ohne frühes Rezidiv. Die Autoren diskutieren hormonelle Veränderungen der Schwangerschaft als möglichen Trigger und einen potenziellen zusätzlichen Nutzen des topischen Statins. Aufgrund fehlender Genotypisierung, kurzer Nachbeobachtung und des Einzelfallcharakters bleiben beide Hypothesen jedoch vorläufig. 

Quelle:
International Journal of Dermatology. 2026;0:1–3. http://doi.org/10.1111/ijd.70528
Gestational Onset of Inflammatory Linear Epidermal Nevus: A Novel Case Successfully Treated With Fractional CO2 Laser and Topical Lovastatin.
Kelly M. Kimball, Madeline Guy, Angela Casey, Matthew Franklin, Megan Jones-Sheets.

Daratumumab bei Rituximab-refraktärem Pemphigus: Plasmazell-Targeting als neue Therapieoption (NEWSBLOG 2026)

Rituximab in Kombination mit einer kurzfristigen systemischen Kortikosteroidtherapie ist heute eine zentrale Erstlinientherapie des Pemphigus. Ein Teil der Patienten spricht jedoch unzureichend an oder entwickelt Rezidive. Eine aktuelle Arbeit untersuchte Daratumumab, einen gegen CD38 gerichteten monoklonalen Antikörper mit Wirkung auf Plasmazellen, als therapeutischen Ansatz bei schwerem Rituximab-refraktärem Pemphigus.

Berichtet werden zwei Patienten mit lebensbedrohlichem Pemphigus, bei denen Rituximab und weitere Therapien keine ausreichende Krankheitskontrolle erreicht hatten. Immunologisch zeigte sich nach Rituximab eine unvollständige B-Zell-Depletion mit persistierenden Gedächtnis-B-Zellen und Plasmablasten. Unter Daratumumab kam es zu einer raschen klinischen Besserung, einer Depletion CD38-positiver Plasmazellen und einem Rückgang der Anti-Desmoglein-Antikörper.

Besonders interessant war der weitere Verlauf eines Patienten: Nach Absetzen von Daratumumab trat ein Rezidiv auf. Eine erneute Rituximab-Therapie blieb bei nachweisbaren Anti-Rituximab-Antikörpern wirkungslos. Erst die Kombination aus Daratumumab und dem gegen BAFF gerichteten Antikörper Belimumab führte zu einer anhaltenden kompletten Remission. Als möglicher Mechanismus wird eine komplementäre Wirkung diskutiert: Daratumumab eliminiert antikörperproduzierende CD38-positive Plasmazellen, während Belimumab die erneute Etablierung autoreaktiver B-Zell-Populationen hemmen könnte. Beim zweiten Patienten wurde die durch Daratumumab induzierte Remission anschließend durch Rituximab konsolidiert. Therapiebedingte unerwünschte Ereignisse wurden bei den beiden Patienten nicht beobachtet.

Die Beobachtungen sind auch pathogenetisch relevant. Rituximab richtet sich gegen CD20 und erfasst damit reife B-Zellen, nicht jedoch CD20-negative langlebige Plasmazellen. Bei persistierender Autoantikörperproduktion könnte die gezielte Eliminierung CD38-positiver Plasmazellen daher eine therapeutische Lücke schließen. Die Ergebnisse beruhen allerdings auf lediglich zwei Fällen und erlauben noch keine belastbare Aussage zu Wirksamkeit und Sicherheit. Daratumumab bleibt beim Pemphigus eine experimentelle Off-label-Strategie, könnte aber insbesondere bei schwerer Erkrankung mit Versagen einer konsequenten B-Zell-Depletion einen interessanten Rescue-Ansatz darstellen.

Quelle:
J Invest Dermatol. 2026 Jun 18. http://doi.org/10.1016/j.jid.2026.06.1274
Daratumumab as a therapeutic option for rituximab-recalcitrant pemphigus.
Maho-Vaillant M, Lefebvre A, Golinski ML, Calbo S, Lebourgeois L, Carrette M, Jouen F, Challamel C, Fazilleau N, Paul C, Joly P, Tedbirt B, Hébert V.

Upadacitinib als neuer Therapieansatz bei Scleroedema diabeticorum (NEWSBLOG 2026)

Das Scleroedema diabeticorum ist eine seltene fibrosierende Hauterkrankung bei langjährigem Diabetes mellitus, für die keine standardisierte Therapie existiert. Berichtet wird über einen 57-jährigen Patienten mit seit sieben Jahren zunehmender, derber Induration von Nacken und oberem Rücken sowie eingeschränkter Halsbeweglichkeit. Histologisch zeigten sich verdickte Kollagenbündel mit interstitiellen Muzinablagerungen. Eine optimierte Blutzuckereinstellung über drei Monate führte zu keiner Besserung. Anschließend wurde Upadacitinib off-label mit 15 mg täglich eingesetzt. Nach drei Monaten waren Hautverhärtung, Schmerzen und Pruritus deutlich rückläufig und die Beweglichkeit verbessert. Sonographisch nahm die Hautdicke von 1,04 auf 0,75 cm ab. 

Als möglichen Wirkmechanismus diskutieren die Autoren eine Hemmung JAK1-abhängiger profibrotischer Signalwege einschließlich der TGF-β-vermittelten Fibroblastenaktivierung. Es handelt sich nach Angaben der Autoren um den ersten publizierten Fall einer Behandlung des Scleredema diabeticorum mit Upadacitinib. Aufgrund des Einzelfallcharakters lässt sich der Therapieeffekt jedoch nicht sicher von anderen Einflussfaktoren, insbesondere der verbesserten Stoffwechseleinstellung, trennen. 

Quelle:
International Journal of Dermatology. 2026;0:1–3. http://doi.org/10.1111/ijd.70536
Upadacitinib as a Therapeutic Option for Scleredema Diabeticorum: A Case Report.
Hsin-Yi Huang, Yonglan Wu, Xianlin Zeng, Man Li. 

Dupilumab als vielversprechende Therapie bei chronisch aktinischer Dermatitis (NEWSBLOG 2026)

Die chronisch aktinische Dermatitis (CAD) kann trotz konsequentem Lichtschutz sowie topischer und systemischer Therapie persistieren. Ein systematischer Review wertete zwölf Publikationen mit insgesamt 45 überwiegend vorbehandelten Patienten aus. Unter Dupilumab 300 mg subkutan alle zwei Wochen besserten sich Hautbefund und Pruritus im Mittel nach 2,8 Monaten. Bei Patienten mit dokumentierter Phototestung stieg die minimale Erythemdosis unter Dupilumab bei 80 % für UVA und bei 67 % für UVB, was auf eine verbesserte UV-Toleranz hinweist. 25 Patienten konnten die Besserung mit Dupilumab und topischer Therapie ohne zusätzliche systemische Immunsuppression aufrechterhalten. Ein Zusammenhang zwischen begleitender atopischer Dermatitis und Therapieansprechen ließ sich nicht erkennen. 

Dupilumab wurde insgesamt gut vertragen; bei einem Patienten trat eine erythrodermische Psoriasis auf. Die Ergebnisse sprechen für Dupilumab als interessante Off-Label-Option bei therapierefraktärer CAD. Die Evidenz beruht allerdings überwiegend auf retrospektiven Fallberichten und Fallserien mit heterogener Diagnostik und Verlaufsdokumentation, sodass kontrollierte Studien erforderlich sind. 

Quelle:
International Journal of Dermatology. 2026;0:1–3. http://doi.org/10.1111/ijd.70542
Dupilumab for the Treatment of Chronic Actinic Dermatitis: A Systematic Review.
Anagha Srivatsa, Marissa Yaldo, Hunter Cohn, Wasey Rehman, Rafey Rehman, Meena Moossavi, Geoffrey Potts, Darius Mehregan. 

Gorlin-Goltz-Syndrom (NEWSBLOG 2026)

Das Gorlin-Syndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom, nevoid basal cell carcinoma syndrome) ist eine seltene hereditäre Tumorprädisposition mit multiplen Basalzellkarzinomen und charakteristischen Entwicklungsanomalien. Eine aktuelle Fallserie mit zehn Patienten beschreibt das klinische Spektrum und die therapeutische Betreuung und unterstreicht die Bedeutung der dermatologischen Untersuchung für die frühzeitige Diagnosestellung.

Zu den wichtigsten klinischen Manifestationen gehören multiple, teilweise bereits in jungen Jahren auftretende Basalzellkarzinome, palmoplantare Pits und odontogene Kieferzysten. Die Diagnose beruht auf definierten klinischen Kriterien und kann molekulargenetisch durch den Nachweis pathogener Varianten insbesondere in PTCH1 oder SUFU bestätigt werden. Beide Gene sind Bestandteil des Sonic-Hedgehog-Signalwegs, dessen konstitutive Aktivierung für die ausgeprägte Tumorprädisposition von zentraler Bedeutung ist.

Die Autoren untersuchten zehn Patienten, welche die klinischen Kriterien eines Gorlin-Syndroms erfüllten und anschließend genetisch untersucht wurden. Neben Häufigkeit und Behandlung der dermatologischen Manifestationen wird ein praxisorientierter Algorithmus für Patienten vorgestellt, bei denen der Verdacht in der dermatologischen oder kieferchirurgischen Sprechstunde entsteht. Entscheidend ist nach Diagnosestellung eine langfristige multidisziplinäre Betreuung, da neben rezidivierenden Basalzellkarzinomen weitere syndromassoziierte Tumoren und Entwicklungsanomalien auftreten können.

Für Dermatologen ist insbesondere die Kombination aus ungewöhnlich frühen oder multiplen Basalzellkarzinomen und palmoplantaren Pits ein wichtiges Warnsignal. Auch die Anamnese rezidivierender odontogener Kieferzysten sollte gezielt erfragt werden. Eine frühe syndromale Einordnung ermöglicht nicht nur eine angepasste dermatologische Tumorüberwachung, sondern auch genetische Beratung und die gezielte Überwachung weiterer Manifestationen. Gleichzeitig sollte unnötige ionisierende Strahlenexposition möglichst vermieden werden, da Patienten mit Gorlin-Syndrom eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit hinsichtlich der Induktion von Basalzellkarzinomen aufweisen.

Quelle:
Clin Exp Dermatol. 2026 Jun 21. http://doi.org/10.1093/ced/llag265
Gorlin Syndrome: A Series of 10 Patients. Diagnosis, Follow-up, and Treatment from the Dermatological Consultation.
Pereira-González A, Moreno-Casas G, Ruiz-Iglesias C, Márquez-Rojas JJ, Narváez-Moreno B, Rodríguez-Nevado IM, Chaves-Álvarez AJ, Peral-Rubio F, Torres-Díaz M, Galán-Gómez E.