Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Engl: linear nevus sebaceous syndrome

Def: seltenes, kongenitales neurokutanes Syndrom (Phakomatose) mit streifenförmigem Naevus sebaceus und multiplen weiteren Missbildungen

Histr: Namensgebung nach den Beschreibungen durch Schimmelpenning im Jahre 1957 und Feuerstein / Mims im Jahre 1962

KL: - Haut

Bef: - meist einseitiger, kopfbetonter, streifenförmiger (Blaschko-Linien Titel: Blaschko-Linien ) Naevus sebaceus

- Hyperpigmentierungen: Lentigines, Café-au-lait-Flecken

- Knochen: Schädelmissbildungen, Minderwuchs

- ZNS: Epilepsie

- Augendefekte

Lab: Kalzium, Phosphat und alkalische Phosphatase (AP) im Serum, Phosphat im Urin

Kopl: Hypophosphatämie

DD: CHILD-Syndrom

Lit: - Resende, C., Araujo, C., Vieira, A. P, Ventura, F., & Brito, C. (2013). Schimmelpenning syndrome. Dermatology Online Journal, 19(10). https://escholarship.org/uc/item/6t96j7xf

- Pediatr Neonatol. 2014 Dec;55(6):487-90. http://doi.org/10.1016/j.pedneo.2012.12.017

- An Bras Dermatol. 2019 Mar-Apr;94(2):227-229. http://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20197661

- Case Rep Dermatol. 2020 Oct 30;12(3):186-191. http://doi.org/10.1159/000509992

- Indian Dermatol Online J. 2023 Oct 5;14(6):920-921. http://doi.org/10.4103/idoj.idoj_697_22

Th: interdisziplinär