Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 21:23

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Engl: linear nevus sebaceous syndrome

Def: seltenes, kongenitales neurokutanes Syndrom (Phakomatose) mit streifenförmigem Naevus sebaceus und multiplen weiteren Missbildungen

Histr: Namensgebung nach den Beschreibungen durch Schimmelpenning im Jahre 1957 und Feuerstein / Mims im Jahre 1962

KL: - Haut

Bef: - meist einseitiger, kopfbetonter, streifenförmiger (Blaschko-Linien ) Naevus sebaceus

- Hyperpigmentierungen: Lentigines, Café-au-lait-Flecken

- Knochen: Schädelmissbildungen, Minderwuchs

- ZNS: Epilepsie

- Augendefekte

Lab: Kalzium, Phosphat und alkalische Phosphatase (AP) im Serum, Phosphat im Urin

Kopl: Hypophosphatämie

DD: CHILD-Syndrom

Th: interdisziplinär

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 21:23
 

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