Progeria adultorum

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Progeria adultorum

Syn: Werner-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch norddeutschen Allgemeinmediziner C.W. Otto Werner (1879-1936) im Jahre 1904

Def: Atrophie von Haut und Unterhautfettgewebe mit dermaler Fibrosierung (Pseudosklerodermie) und vorzeitiger Alterung des Gefäßsystems und der Organe

Gen: Mutationen eines Gens auf 8p21, das für eine DNA-Helikase kodiert

Vork: ab dem jugendlichen Alter

HV: - sklerodermieartiges Bild mit trophischen, sehr schmerzhaften Ulzerationen, insbes. an den Unterschenkeln

- fakultativ Poikilodermie

KL: - Kleinwuchs

- Vogelgesichtfazies

Bef: vorspringende spitze Nase durch Fettgewebsatrophie

- hohe Stimmlage

Urs: Atrophie der Stimmbänder

- vorzeitige Alterungsprozesse

Bsp: - Arteriosklerose

- frühes Ergrauen der Haare und Alopecia diffusa

- juveniler Katarakt

- Osteoporose

Ass: endokrinologische Störungen

Bsp: - Diabetes mellitus

- Hypogonadismus

Lab: erhöhte Hyaluronsäure-Ausscheidung im Urin

Kopl: - erhöhtes Malignomrisiko

Bsp: Leiomyosarkom, Fibrosarkom, Melanom, Schilddrüsenkarzinom

- juveniler Katarakt

DD: Progeria infantilis Hutchinson-Gilford

Th: ggf. Metformin

Lit: Exp Dermatol. 2017 Feb 13. http://doi.org/10.1111/exd.13323 (Korea)

Th: symptomatisch

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 20:59
 

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