Pachyonychia congenita
Pachyonychia congenita
Engl: pachyonychia congenita
Def: seltene Form der ektodermalen Dysplasie mit Keratindefekten
Histr: Erstbeschreibung durch die deutschen Dermatologen Josef Jadassohn und Felix Lewandowsky im Jahre 1906
Gen: meist autosomal dominanter Vererbungsmodus
Etlg: - Typ 1
Gen: Mutation im Keratin 16-Gen
- Typ 2
Gen: Mutation im Keratin 17-Gen
- Typ 3
Gen: Mutation im Keratin 6a-Gen
- Typ 4
Gen: Mutation Keratin 6b-Gen
- autosomal rezessiver Typ
Note: Nach klinischen Aspekten existieren teils alternative Einteilungen
Etlg: - Jadassohn-Lewandowsky Typ 1
Gen: Mutationen in Keratinen 6a und 16
KL: normale Nägel bei Geburt, aber zunehmende Verfärbung und Verdickung nach einigen Monaten
Ass: palmplantare Hyperhidrose, akrale Blasen, orale Leukokeratose
- Murray-Jackson-Lawler-Syndrom
Gen: Mutationen in Keratinen 6b und 17
KL: zusätzlich sichtbare Zähne bei Geburt, gekräuselte Haare und Steatokystome
KL: - schmerzhafte Palmaplantarkeratose
- follikuläre Hyperkeratosen
- generalisierte Nagelverdickung und -verkrümmung mit gelblicher Dyschromie
- Leukoplakien der Mundschleimhaut
- gekräuselte Haare
Engl: wooly hair
- palmoplantare Hyperhidrose
Ass: Blasenbildung bei Wärme
- sichtbare Zähne bei Geburt
Ass: - Katarakt
- Hypoakusis
- Heiserkeit
- retikuläre Pigmentierungen, Vellushaarzysten, Steatokystoma multiplex, Hypotrichose, Acne inversa
Lit: Br J Dermatol. 2022 May 23. http://doi.org/10.1111/bjd.21674
Th: - symptomatisch
- Acitretin p. o.
- Rosuvastatin
Lit: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Apr 1. http://doi.org/10.1111/jdv.16393
- Sirolimus
Lit: Clin Exp Dermatol. 2018 Jun 7. http://doi.org/10.1111/ced.13686
Appl: topisch
Ind: schmerzhaftes plantares Keratoderm