Muir-Torre-Syndrom (MTS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2023/12/10 20:01

Muir-Torre-Syndrom (MTS)

Def: Assoziation von multiplen Talgdrüsentumoren mit Kolonkarzinom u. a. Malignomen

Histr: Erstbeschreibung durch Muir im Jahre 1967 und Torre im Jahre 1968

Gen: autosomal-dominanter Defekt der DNA-Mismatch-Reparatur auf Chromosom 3p21.3 durch Gen-Mutationen in MLH1, MSH2 oder MSH6

KL: - Hautveränderungen

Etlg: - Talgdrüsentumoren 3

Vork: 100%

Pa: Adenome und Karzinome

Bef: kleine, gelbliche, weiche, klinisch eher unauffällige Papeln

Lok: im Gesicht und am Stamm

Bed: Die Hautveränderungen können den GI-Malignomen um Jahre vorausgehen.

- Keratoakanthome

Pa: vom Infundibulum des Haarfollikels ausgehend

Vork: 30%

- assoziierte Malignome

Bsp: multiple, niedriggradig maligne Kolonkarzinome

Note: zahlreiche weitere Tumoren innerer Organe möglich

Prog: günstig, da die Kolonkarzinome wenig aggressiv sind und nur selten metastasieren

Di: - genaue gastroenterologische und gynäkologische Durchuntersuchung

- Koloskopie

Note: Wiederholungen alle 2 Jahre werden empfohlen

- Haemoccult-Test

- Immunhistochemie der Talgdrüsentumoren

Meth: Untersuchung auf DNA-Mismatch-Reparaturproteine (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)

Erg: Bei positiven nukleären Signalen ist der Screening-Test negativ.

Th: - Isotretinoin

Bed: Langzeit-Chemoprophylaxe insbesondere der sebazären Tumore

Appl: - oral

Dos: 0,5 mg/kg/Tag

- lokal

Co: IFN-alpha-2a

Lit: Dermatology 2000; 200: 331-3

PT: CR

Dos: 3x/Woche 3 Mio. I.E.

Appl: s.c.

- Operation/Exzision der Tumoren

  

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