McCune-Albright-Syndrom

Def: - Café-au-lait-Fleck(en) und breite bandartige Hyperpigmentierungen

Lok: meist einseitig, von der Medianlinie ausgehend

DD: Bei der Incontinentia pigmenti finden sich dagegen eher schmale streifige Hyperpigmentierungen.

- fibröse Knochendysplasie Jaffé-Lichtenstein

- Pubertas praecox

Vork: nur bei Mädchen (bei Jungen normale Sexualentwicklung)

- fakultative Augenbeteiligung

Bef: Diplopie, Katarakt, Pupillenanomalien

Vork: Frauen überwiegen Männer

Ät: Defekt der G-Proteine

Folg: mosaikartige Überexpression der G-Proteine

Allg: Guanin-Nukleotid-bindende Proteine (G-Proteine) bewirken die Signaltransduktion zwischen dem extrazellulären Rezeptor und den intrazellulären Enzymen oder Ionen-kanälen

Note: nichthereditäre Erkrankung

DD: - Neurofibromatose

- Incontinentia pigmenti

Lit: -   Titel: McCune-Albright-Syndrom, An Bras Dermatol, 2021 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: McCune-Albright syndrome, Orphanet J Rare Dis, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: McCune-Albright-Syndrom, Ann Dermatol, 2014 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Endocr Rev. 2020 Apr 1;41(2):345-70. http://doi.org/10.1210/endrev/bnz011

- Horm Res Paediatr. 2019;92(6):347-356. http://doi.org/10.1159/000504802