LEOPARD-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Becker und Zeisler im Jahre 1936

Gen: autosomal-dominant

Allg: Der Name ist ein Akronym für 7 Teilsymptome

Engl: lentigines + electrocardiographic conduction defects + ocular hypertelorism + pulmonary stenosis + abnormalities of genitalia + retardation of growth + deafness

KL: - Lentigines (generalisiert, aber ohne Schleimhautbeteiligung)  

- EKG-Veränderungen

- okulärer Hypertelorismus

Def: vergrößerter Augenabstand und verbreiterter Nasenrücken

- Pulmonalstenose

- abnorme Genitalien (genitale Hypoplasie)

- Retardierung des Körperwachstums

- defektes Hörvermögens

Note: selten vereinigt ein Pat. alle Symptome des LEOPARD-Syndroms

So: Moynahan-Syndrom

Def: - Lentigines (generalisiert, aber ohne Schleimhautbeteiligung)

- abnorme Genitalien (genitale Hypoplasie)

- Retardierung des Körperwachstums

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:49
  

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