IFAP-Syndrom

Def: sehr seltene X-chromosomal vererbte okulokutane Genodermatose

Gen: Mutation der membrane-bound transcription factor protease, site 2 (MBTPS2) beim X-chromosomal vererbten Defekt oder Mutation in SREBF1 beim autosomal-dominanten Erbgang

PPh: gestörte Cholesterin-Synthese (bei unauffälligem Blutspiegel) mit Auswirkung auf Haut und Haarwurzel (und Augenfunktion)

KL: Trias aus Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie

Histr: Erstbeschreibung durch McLeod im Jahre 1909

Kopl: kardiopulmonale Todesursachen in der Neonatalperiode sind beschrieben

Lit: - Indian Dermatol Online J. 2019 Nov 1;10(6):686-691. http://doi.org/10.4103/idoj.IDOJ_19_19

- Am J Hum Genet. 2020 Jul 2;107(1):34-45. http://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.05.006

-   Titel: IFAP syndrome, Case Rep Med, 2015 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: ggf. Versuch mit Retinoiden zur symptomatischen Besserung des Hautbefundes (jedoch ohne Aussicht auf Besserung der Alopezie oder des ophthalmologischen Befundes)