Homozystinurie

Vork: 1/250.000 Neugeborene

Ät: autosomal-rezessiver Defekt der Cystathionin-Synthetase auf Chromosom 21

CV: Bei einem Teil der Pat. ist nur die Affinität des Enzyms zum Kofaktor Vit. B6 gestört.

Folg: gestörte Umwandlung von Methionin in Zystein mit Bildung von Homozystin

Pg: Akkumulation von Homozystin

Folg: - Endothelschäden

- Thrombozytenaggregation

Note: Unklar ist die Pathogenese der Bindegewebsveränderungen.

KL: ähnlich dem Marfan-Syndrom: Hochwuchs, Arachnodaktylie, Linsenluxation

HV: - Livedo racemosa

Lok: insbes. an den Händen

- atrophische Narben

- Rötung der Wangenhaut und grobporige Gesichtshaut

- dünne Haare

Ass: Nephroblastom

Syn: Wilms-Tumor

Kopl: Thrombosen, Thrombembolien, Arteriosklerose schon in früher Kindheit

Di: - Serum:

Bef: - Erhöhung von Methionin und Homozystin

- Erniedrigung von Zystein

- Urin:

Bef: Erhöhung von Homozystin (Namensgebung)

- Lebergewebe oder Fibroblasten

Bef: Erniedrigung der Enzymaktivität von Cystathionin-Synthetase

Prog: bei fehlender Therapie meist Tod im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt

Th: - Vit. B6

Dos: hochdosiert: 200-1000 mg/Tag

Erg: Ansprechen bei etwa 50% d. F.

- methioninarme, zystinreiche Diät