Hartnup-Syndrom

Syn: hereditäre Pellagra

Histr: Namensgebung durch die erste Patientenbeschreibung

Gen: autosomal-rezessiv

Ät: Störung des Tryptophan-Transports (der intestinalen Absorption und renalen Reabsorption)

KL: - pellagraartige Dermatitis mit erhöhter Lichtempfindlichkeit

Allg: Pellagra

Def: Mangel an Vit. B3 = Nikotinsäure = Niacin (CoA) oder an dessen Vorstufe, der Aminosäure Tryptophan

- zerebellare Ataxie

- geistige Retardierung

Lab: Aminoazidurie

Th: - Nikotinsäureamid

Dos: 200 mg/Tag

- proteinreiche Ernährung

- Lichtschutz