Griscelli-Syndrom

Def: partieller Albinismus von Haut und Haaren, ggf. kombiniert mit Immundefekt

Etlg: - Typ 1

Def: Hypopigmentierung mit Beteiligung des Nervensystems ohne Immundefizienz

Gen: Mutation im MYO5A-Gen, das für das für das Myosin Va kodiert, an Genlokus 15q21.2

- Typ 2

Def: Hypopigmentierung mit Immundefizienz

Gen: Mutation im RAB27A-Gen an Genlokus 15q21.3

- Typ 3

Def: Hypopigmentierung ohne Beteiligung des Nervensystems und ohne Immundefizienz

Gen: Mutationen im MLPH-Gen an Genlokus 2q37.3

Di: molekulargenetische DNA-Analyse

Kopl: hämophagozytotische Lymphohistiozytose