Fanconi-Anämie

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:27

Fanconi-Anämie

Syn: kongenitale Panzytopenie

Gen: autosomal-rezessiver Defekt

KL: - Hautveränderungen

- Hyperpigmentierung, teils diffus, teils retikulär

Lok: v. a. in den Intertrigines

- Café-au-lait-Flecken

- weitere Organbeteiligung

- Niere

- ZNS

- Skelett

Lok: v. a. Radius und Digitus I

Lab: Panzytopenie

Kopl: - Leukämie

- Entwicklung von Malignomen solider Organe

Th: ggf. Knochenmarkstransplantation

  

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