Ewing-Sarkom, kutanes extraskelettales
Ewing-Sarkom, kutanes extraskelettales
Syn: kutanes peripheres neuroektodermales Tumorsarkom
Engl: Primary cutaneous extraskeletal Ewing sarcoma
Def: Seltener, hochmaligner, jedoch relativ prognostisch günstiger kleinzellig undifferenzierter Weichteiltumor des Ewing Spektrums, primär in Dermis oder Subkutis entstehend, charakterisiert durch EWSR1 Genfusion
Histr: Extraskelettale Ewing Sarkome seit 1969 beschrieben, primär kutane Manifestationen seit den 1980er Jahren systematisch erfasst
Vork: Extrem selten, unter 2 Prozent aller Ewing Sarkome, überwiegend bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen, geringe weibliche Prädominanz
Gen: Charakteristische Translokation t11,22q24,q12 mit EWSR1 FLI1 Fusionsgen, seltener EWSR1 ERG oder andere ETS Partner
Ät: Somatische Translokationen mit aberranter Fusionsproteinexpression führen zu onkogener Transkriptionsaktivierung
Pg: EWSR1 FLI1 Fusionsprotein reguliert Proliferations- und Überlebensgene, hemmt Differenzierung, fördert Tumorprogression in mesenchymalen Vorläuferzellen
KL: Schnell wachsende, solitäre, rötlich bläuliche oder violette derbe Knoten oder Plaques, meist kleiner als 5 cm, häufig schmerzlos
Lok: Dermis und Subkutis von Stamm, oberen Extremitäten, Kopf und Nacken
Di: Histopathologisch kleinzelliger Rundzelltumor, immunhistochemisch CD99 membranpositiv und FLI1 positiv, molekularer Nachweis einer EWSR1 Genfusion durch FISH oder RT PCR essenziell, Ausschluss extrakutaner Primärherde und Fernmetastasen notwendig
Lab: Keine spezifischen Laborparameter, Bildgebung zum Staging, molekulare Bestätigung der Genfusion erforderlich
Hi: Monomorphe dicht gepackte Rundzellen mit feinem Chromatin und schmalem Zytoplasma, mitotisch aktiv, perivaskuläre Anordnung, PAS positive Glykogenablagerungen, NKX2 2 und CD99 positiv, Zytokeratine meist negativ
So: Seltene multifokale kutane Fälle beschrieben
DD: Merkelzellkarzinom, Lymphom, kleinzelliges Melanom, Rhabdomyosarkom, Synovialsarkom, kutane Metastase anderer Karzinome
Prog: Günstiger als bei muskuloskelettalen Ewing Sarkomen, 5 Jahres Überleben über 85 bis 90 Prozent bei kompletter Resektion, lokales Rezidivrisiko bei knappen Resektionsrändern, seltene regionale Lymphknotenbeteiligung
Th: Weite chirurgische Exzision mit tumorfreien Rändern als Standard, adjuvante Polychemotherapie bei unvollständiger Resektion oder Risikokonstellation, Strahlentherapie bei Inoperabilität oder positiven Rändern