Erythromelalgie
Erythromelalgie
Engl: erythromelalgia
Histr: Erstbeschreibung durch Graves RJ, 1834; Namensgebung durch Mitchell SW, 1878
Vork: selten
Gen: Die primäre Erythromelalgie ist eine autosomal dominante Neuropathie, dessen Genetik auf Mutationen von SCN9A beruht, einem spannungsgesteuerten Natriumkanal-Subtyp mit der Bezeichnung Nav 1.7
Def: "Erythros" (rot), "Melos" (Extremitäten), "Algos" (Schmerzen)
CV: Die "Wärme" fehlt als Wortstamm
KL: - rote, überwärmte, subjektiv brennend-schmerzende Extremitäten
So: Erythroprosopalgie mit Manifestation im Gesicht
- Induktion und Exazerbation der Symptomatik durch Wärme
- Erleichterung durch Kühlung
- fakultativ auch leichte Schwellung der betroffenen Hautpartien
Kopl: - Hautulzera, Gangrän, Nagelwachstumsstörungen
- Hypothermie
Lit: Pediatr Dermatol. 2021 Dec 9. http://doi.org/10.1111/pde.14866
Lok: meist symmetrisch an den unteren Extremitäten, selten auch im Gesicht
Verl: Die Dauer einer Attacke variiert zwischen Minuten bis hin zu vielen Stunden.
TF: Hitze
Bsp: Sommer, Bettdecke, körperliche Anstrengung
Pg: - Sympathikusdysfunktion und mikrovaskuläre arteriovenöse Shunts mit erhöhtem ShuntFlow im akuten Schub und konsekutiver kutaner Hypoxie minderperfundierter Hautareale (steal phenomenon)
Note: - Besserung durch Kühlung, da der Metabolismus (und O2-Verbrauch) temperaturabhängig sind
- Im Bereich der Hände und Füße finden sich auch bei Gesunden anatomische arteriovenöse Shunts
- anormale Sudomotor-Axon-Reflexe mit fehlender oder stark reduzierter Schweißproduktion
Lit: Arch Dermatol 2003; 139: 1337-43
Lab: unspezifisch; empfehlenswert: Routine-Labor, Diff-Blutbild, BZ, HbA1c, ANA, Anti-HIV, TPHA, Anti-HBV/HCV, RAST Latex
Hi: unspezifisch (kapilläre Proliferation, Schwellung der endothelialen Zellen, perivaskuläres Ödem, schütteres lymphozytäres Infiltrat)
Etlg: nach Mork (Arch Dermatol 2000; 136: 406-9)
- Syndrom
Def: Erstmanifestation im Kindes- oder Jugendalter
- Phänomen
Def: Erstmanifestation im Erwachsenenalter
Etlg: - primär
Def: idiopathisches Auftreten ohne ersichtliche Grundkrankheit
Etlg: - akut
- chronisch
- sekundär
Def: Manifestation im Rahmen einer Grundkrankheit
Bsp: hämatologische, rheologische, metabolische, maligne Krankheiten, Kollagenosen, Muskel-Skelett-Erkrankungen, Infektionskrankheiten
Altn: Induktion durch Medikamente
Bsp: Ergotamin(derivate), Verapamil, Bromocriptin
Etlg: - akut
- chronisch
Man: - akute Manifestation
Def: maximale Ausprägung der Symptomatik innerhalb des ersten Monats nach Erstmanifestation
- chronische Manifestation
Def: Crescendo-Charakter der Symptomatik von mehreren Monaten
DD: arterielle Hypertonie, Burning-feet-Syndrom, Raynaud-Syndrom, PNP, Polycythaemia vera, Reflexdystrophie, Erysipel, Osteomyelitis, arterielle und venöse Insuffizienz, Autoimmun-Progesteron-Dermatitis
Lit: JAAD Case Rep. 2020 Aug 28;6(10):1104-1106
Prog: interindividuell sehr variabel, Spontanremissionen sind prinzipiell möglich
EbM: Ein Therapiestandard ist noch nicht definiert.
Lit: - Dermatol Online J. 2017 Apr 15;23(4):13030/qt4k87w8nf
- Eur J Case Rep Intern Med. 2020 Aug 13;7(11):001852. http://doi.org/10.12890/2020_001852
- Acta Derm Venereol. 2022 Jun 15;102:adv00735. http://doi.org/10.2340/actadv.v102.2316
Th: - lokale Kühlung und Hochlagerung der betroffenen Extremität
Co: ggf. Capsaicin topisch
- ASS
Dos: 500 mg/Tag
Altn: - Diclofenac
Dos: 50 mg/Tag
- Indometacin
Dos: 2-3x 25 mg/Tag
- Ibuprofen
Dos: 1-2x 200 mg/Tag
Wirk: gut nur bei sekundärem Auftreten im Rahmen myeloproliferativer Grunderkrankungen
- Nifedipin
Def: Kalziumkanalblocker
Altn: Diltiazem
- Propanolol
Def: Beta-Blocker
- Nitroprussidnatrium
Def: Antihypertonikum, Vasodilatator
Appl: i.v.
- Prostaglandine
Phar: Bitte registrieren / anmelden
- Gabapentin
Def: Antiepileptikum
- Amitriptylin
Def: trizyklisches Antidepressivum
Altn: Imipramin
So: topisch mit Ketamin
Lit: J Drugs Dermatol. 2013;12(3):308
PT: CS (32 Pat.)
- Venlafaxin
Def: Serotonin-Antagonist/Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer
Phar: Bitte registrieren / anmelden
Lit: Arch Dermatol 2004; 140: 621-3
PT: CR
Dos: 37,5 mg/Tag für 1 Woche, dann 75 mg/Tag für > 9 Monate
Altn: Sertralin, Paroxetin
- Mexiletin
Def: Natriumkanalblocker und Antiarrhythmikum, verwandt mit Lidocain (orales Analogon)
Phar: Bitte registrieren / anmelden
- Midodrin
Def: alpha1-Agonist
Lit: JAMA Dermatol. 2015 Sep 1;151(9):1025-6
Dos: 0,2%
Appl: topisch
- Oxymetazolin
Lit: Clin Exp Dermatol. 2021 Dec 14. http://doi.org/10.1111/ced.15060
- Botulinumtoxin A
Lit: Pain Physician. 2014 Sep-Oct;17(5):E658-E660
- lumbaler Sympathikus-Block
Lit: J Am Acad Dermatol. 2013 Nov;69(5):e270-2. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2013.06.047
PT: CR