Erythromelalgie

Engl: erythromelalgia SCN9A

Histr: Erstbeschreibung durch Graves RJ, 1834; Namensgebung durch Mitchell SW, 1878

Vork: selten

Gen: Die primäre Erythromelalgie ist eine autosomal dominante Neuropathie, dessen Genetik auf Mutationen von SCN9A beruht, einem spannungsgesteuerten Natriumkanal-Subtyp mit der Bezeichnung Nav 1.7

Def: "Erythros" (rot), "Melos" (Extremitäten), "Algos" (Schmerzen)

CV: Die "Wärme" fehlt als Wortstamm

KL: - rote, überwärmte, subjektiv brennend-schmerzende Extremitäten

So: Erythroprosopalgie mit Manifestation im Gesicht

- Induktion und Exazerbation der Symptomatik durch Wärme

- Erleichterung durch Kühlung

- fakultativ auch leichte Schwellung der betroffenen Hautpartien

Kopl: Hautulzera, Gangrän, Nagelwachstumsstörungen

Lok: meist symmetrisch an den unteren Extremitäten, selten auch im Gesicht

Verl: Die Dauer einer Attacke variiert zwischen Minuten bis hin zu vielen Stunden.

TF: Hitze

Bsp: Sommer, Bettdecke, körperliche Anstrengung

Pg: - Sympathikusdysfunktion und mikrovaskuläre arteriovenöse Shunts mit erhöhtem ShuntFlow im akuten Schub und konsekutiver kutaner Hypoxie minderperfundierter Hautareale (steal phenomenon)

Note: - Besserung durch Kühlung, da der Metabolismus (und O2-Verbrauch) temperaturabhängig sind

- Im Bereich der Hände und Füße finden sich auch bei Gesunden anatomische arteriovenöse Shunts

- anormale Sudomotor-Axon-Reflexe mit fehlender oder stark reduzierter Schweißproduktion

Lit: Arch Dermatol 2003; 139: 1337-43

Lab: unspezifisch; empfehlenswert: Routine-Labor, Diff-Blutbild, BZ, HbA1c, ANA, Anti-HIV, TPHA, Anti-HBV/HCV, RAST Latex

Hi: unspezifisch (kapilläre Proliferation, Schwellung der endothelialen Zellen, perivaskuläres Ödem, schütteres lymphozytäres Infiltrat)

Etlg: nach Mork (Arch Dermatol 2000; 136: 406-9)

- Syndrom

Def: Erstmanifestation im Kindes- oder Jugendalter

- Phänomen

Def: Erstmanifestation im Erwachsenenalter

Etlg: - primär

Def: idiopathisches Auftreten ohne ersichtliche Grundkrankheit

Etlg: - akut

- chronisch

- sekundär

Def: Manifestation im Rahmen einer Grundkrankheit

Bsp: hämatologische, rheologische, metabolische, maligne Krankheiten, Kollagenosen, Muskel-Skelett-Erkrankungen, Infektionskrankheiten

Altn: Induktion durch Medikamente

Bsp: Ergotamin(derivate), Verapamil, Bromocriptin

Etlg: - akut

- chronisch

Man: - akute Manifestation

Def: maximale Ausprägung der Symptomatik innerhalb des ersten Monats nach Erstmanifestation

- chronische Manifestation

Def: Crescendo-Charakter der Symptomatik von mehreren Monaten

DD: arterielle Hypertonie, Burning-feet-Syndrom, Raynaud-Syndrom, PNP, Polycythaemia vera, Reflexdystrophie, Erysipel, Osteomyelitis, arterielle und venöse Insuffizienz

Prog: interindividuell sehr variabel, Spontanremissionen sind prinzipiell möglich

EbM: Ein Therapiestandard ist noch nicht definiert.

Th: - lokale Kühlung und Hochlagerung der betroffenen Extremität

Co: ggf. Capsaicin topisch

- ASS

Dos: 500 mg/Tag

Altn: - Diclofenac

Dos: 50 mg/Tag

- Indometacin

Dos: 2-3x 25 mg/Tag

- Ibuprofen

Dos: 1-2x 200 mg/Tag

Wirk: gut nur bei sekundärem Auftreten im Rahmen myeloproliferativer Grunderkrankungen

- Nifedipin

Def: Kalziumkanalblocker

Altn: Diltiazem

- Propanolol

Def: Beta-Blocker

- Nitroprussidnatrium

Def: Antihypertonikum, Vasodilatator

Appl: i.v.

- Prostaglandine

Phar: Iloprost®

Def: Prostacyclin-Analogon, Vasodilatator und Thrombozytenaggregationshemmer

Appl: i.v.

Lit: Acta Derm Venereol 2003; 83: 442-4

PT: RCT

- Gabapentin

Def: Antiepileptikum

- Amitriptylin

Def: trizyklisches Antidepressivum

Altn: Imipramin

So: topisch mit Ketamin

Lit: J Drugs Dermatol. 2013;12(3):308

PT: CS (32 Pat.)

- Venlafaxin

Def: Serotonin-Antagonist/Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer

Phar: Trevilor®

Lit: Arch Dermatol 2004; 140: 621-3

PT: CR

Dos: 37,5 mg/Tag für 1 Woche, dann 75 mg/Tag für > 9 Monate

Altn: Sertralin, Paroxetin

- Mexiletin

Def: Natriumkanalblocker und Antiarrhythmikum, verwandt mit Lidocain (orales Analogon)

Phar: Mexitil®

Lit: - Arch Dermatol 1999; 135: 1447-9

- Br J Dermatol 2004; 151: 708-10

PT: CR

Dos: 2-3x/Tag 300 mg über Jahre

- Midodrin

Def: alpha1-Agonist

Lit: JAMA Dermatol. 2015 Sep 1;151(9):1025-6

Dos: 0,2%

Appl: topisch

- Botulinumtoxin A

Lit: Pain Physician. 2014 Sep-Oct;17(5):E658-E660

- lumbaler Sympathikus-Block

Lit: J Am Acad Dermatol. 2013 Nov;69(5):e270-2. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2013.06.047

PT: CR

Tags:
Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 17:35
 

Artikelinhalt

©WIKIDERM GmbH • KontaktFAQImpressumNutzungsbedingungenDatenschutzerklärungFacebook