Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
Syn: epidermale Epidermolysis bullosa congenita
Vork: häufigste Epidermolyse
Ät: autosomal-dominanter Defekt der Keratine 14 + 5 der zytoplasmatischen Tonofilamente oder anderer (Ziel-)Proteine wie Transglutaminase 5, Plakophilin 1, Desmoplakin, Plakoglobin, Plectin, Exophilin 5 (Slac2-b), 230-kD-Protein (BPAG1) = DST (kodiert epitheliale Isoform von Dystonin) 
Aus: Seltenere Sonderformen (s. unten) werden teilweise autosomal-rezessiv vererbt.
Pg: basale oder suprabasale EBS
Di: - Histologie
Bef: - Spaltbildung und Zytolyse im Basalzelllager
- wenig ausgeprägte Entzündungszeichen
- Immunhistologie
- Elektronenmikroskopie
Etlg: Drei Haupttypen (s. unten)
KL: - generalisiert (Koebner)
Syn: EBS generalisata
Vork: - Beginn bei Geburt oder im frühen Kindesalter
- häufigste Form der EBS
- Männer überwiegen Frauen
Bef: - Blasenbildung am ganzen Körper, betont an den druckexponierten Stellen
- keine Narben, keine Milien (narbenbedingte Retentionszyste), kein Nagelverlust
CV: Es existieren Overlap-Typen zwischen EBS Koebner und EBS Weber-Cockayne.
- lokalisiert (Weber-Cockayne) 
Syn: EBS of the hands and feet
Def: EBS Weber-Cockayne wird von einigen Autoren als milde Form der EBS Koebner angesehen
Vork: Beginn erst im frühen Erwachsenenalter
Bef: Blasenbildung an Handteller und Fußsohlen; Zunahme im Sommer ("Marschkrankheit") 
Ass: Hyperhidrosis
DD: Akrales Peeling-Syndrom der Haut
Engl: acral peeling skin syndrome
Gen: autosomal-rezessive Mutationen im Transglutaminase 5-Gen (TGM5)
Lit: Br J Dermatol. 2014 Mar 13. http://doi.org/10.1111/bjd.12964 (UK)
PT: CS (59 Pat.)
- herpetiform (Dowling-Meara) 
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Syn: EBS herpetiformis
Vork: - Beginn bei Geburt
- seltenste Form der EB
Di: Keratinverklumpungen in der Elektronenmikroskopie
Bef: - herpetiforme Blasen (teils hämorrhagisch) auf gerötetem Grund
- nach mechanischer Belastung oder auch spontan
- diskrete Palmoplantarkeratose
- Nagelveränderungen
- häufig laryngeale Beteiligung
Di: HNO-Konsil
So: - EBS mit Muskeldystrophie (Salih)
Syn: EBS letalis
Ät: Defekt des Proteins Plectin des hemidesmosomalen inneren Plaques sowohl in der Haut als auch in der Muskulatur
Allg: Die Intermediärfilamente (Keratin 5 + 14) des Zytoskeletts inserieren via Plektin an der Plasmamembran.
Gen: autosomal-rezessiv
CV: - einzige EBS-Form mit Vernarbungen
- einzige EBS-Form ohne Keratin-Aberrationen
Note: Todesursache nicht endgültig geklärt
- EBS mit Anodontie/Hypodontie (Nielsen, Sjölund)
Syn: Kallin-Syndrom
Histr: Bezeichnung nach dem Familienname der erstbeschriebenen Patienten
Man: in früher Kindheit (nicht bei der Geburt)
Gen: autosomal-rezessiv
- EBS mit dilatativer Kardiomyopathie
Gen: KLHL24-Mutationen
Lit: - J Invest Dermatol. 2018 Aug 15. pii: S0022-202X(18)32471-0. http://doi.org/10.1016/j.jid.2018.07.022
- Clin Exp Dermatol. 2020 Mar 25. http://doi.org/10.1111/ced.14201
- Epidermolysis bullosa simplex migratory circinate erythema
Gen: Pediatr Dermatol. 2020 Jan 21. http://doi.org/10.1111/pde.14087
Prog: bei allen Formen der EBS meist Besserung im Alter
Verl: saisonale Schwankungen sollen nur bei EBS Koebner und Weber-Cockayne vorkommen.
Th: - Vermeidung von Traumatisierung
- Hautpflege
- allogene Keratinozyten-Transplantate
- Antibiotika
Stoff: - Tetracyclin-HCl
Lit: Br J Dermatol 2004; 150: 613-4
PT: RCT
Dos: 1000 mg morgens, 500 mg abends über 4 Monate
Erg: Besserung in 2/3 d. F.
- Erythromycin
Lit: Br J Dermatol. 2015 Jan 20. http://doi.org/10.1111/bjd.13672 (Frankreich)
Epidermolysis bullosa simplex 