Ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:26

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom

Engl: ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome

Gen: autosomal rezessive Mutation im PKP1-Gen, das für Plakophilin kodiert

Pg: desmosomale Schäden mit eingeschränkter interzellulärer Köhäsion epidermaler Zellen

KL: Hautfragilität, chronische Cheilitis, Palmoplantarkeratose, Haarwachstumsstörung, Nageldystrophie

Lit: Br J Dermatol. 2017 Feb 9. http://doi.org/10.1111/bjd.15374

  

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