DOORS-Syndrom
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:26
DOORS-Syndrom
Engl: deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures
Gen: heterozygote Mutation im Gen des TBC1-Domänenfamilienmitglieds 24 (TBC1D24) (Genlocus / MIM 613577) auf dem Chromosom 16p13