Chronische granulomatöse Krankheit
Chronische granulomatöse Krankheit
Engl: chronic granulomatous disease (CGD)
HV: 60-70% d. F.
Bef: - kutane Granulome
CV: insgesamt eher selten im Vergleich zu anderen Hautveränderungen
Hi: pigmentierte Makrophagen
Bed: diagnostisches Leitsymptom
Vork: besonders charakteristisch in viszeralen Granulomen, aber auch in kutanen Granulomen vorkommend
- Impetigo
- Ekthymata
Vork: - 1/500.000
- meist Kinder
Gen: Genodermatose:
- X-chromosomal rezessive Form:
Vork: am häufigsten
Def: Mutation im Gen, das für die gp91-phox-Untereinheit der Membrankomponente Cytochrom b kodiert und den Genlocus Xp21.1 besitzt
- autosomal-rezessive Formen
Etlg: drei Untergruppen:
- Mutation im Gen p47-phox der zytosolischen Komponente am Locus 7q.11.23
- Mutation im Gen p67-phox der zytosolischen Komponente am Locus 1q25
- Mutation im Gen p22-phox der Membrankomponente des Cytochroms b
Vork: am seltensten
Ät: Defekt in der Expression des NADPH-Komplexes in Phagozyten
Folg: Mangel am Sauerstoffradikal O2-
Folg: verminderte Kapazität zur intrazellulären Abtötung von Mikroorganismen
Pg: rezidivierende Infektionen mit katalasepositiven Organismen und solchen, die gegenüber der nichtoxidativen Abtötung resistent sind
Di: - Standard-Screening-Test: Neutrophile der CGD-Pat. sind unfähig, das oxidierte Nitroblau-Tetrazolium (NBT) zu unlöslichem blauem Formazan zu reduzieren
- Chemilumineszenz
Meth: Testung der Lichtmenge, die von aktivierten Phagozyten aktiviert wird
- direkte Messung des Sauerstoffverbrauchs und der Produktion von Superoxid-Anionen
Kopl: - granulomatöse Kolitis
Amn: Gewichtsverlust?, Tenesmen?
- obstruktive Granulome
Prop: - Trimethoprim-Sulfamethoxazol als Dauermedikation
- IFN-gamma
Th: - Antibiotika nach Antibiogramm
Co: IFN-gamma
- hämatopoetische Stammzellen-Transplantation
Lit: J Allergy Clin Immunol. 2013 Jul 16. pii: S0091-6749(13)00906-8. http://doi.org/10.1016/j.jaci.2013.05.031
- Gentherapie
Bed: noch experimentell