Cadasil-Syndrom

Def: Cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Engl: cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukencephalopathy

Vork: junge Pat. (oft 30.-50. Lj.)

Gen: autosomal-dominanter Defekt auf Chromosom 19q

Pg: pathologische Veränderungen der kleinen Gefäße, besonders im ZNS und in der Haut

KL: - Migräne

- rezidivierende ischämische Schlaganfälle

Pg: zervikale arterielle Dissektion

- frühmanifeste Multiinfarktdemenz

Note: Leitsymptom sind Schlaganfälle bei jungen Pat. ohne Risikofaktoren.

Di: - elektronenmikroskopische Darstellung von granulärem, elektronendichtem, osmophilem Material entlang Zellen der glatten Muskulatur der Gefäße in Hirn, Skelettmuskel, Nervengewebe und Haut

Note: Hautbiopsie deshalb wichtig für die Diagnosestellung

- MRT

- DNA-Analyse

DD: Ehlers-Danlos II-III