Bloom-Syndrom

Syn: Erythema teleangiectaticum congenitale

Def: Genodermatose mit Lichtempfindlichkeit und erhöhter Malignominzidenz

Histr: Erstbeschreibung durch Bloom im Jahre 1954

Gen: autosomal-rezessiver Defekt der DNA-Ligase I auf Chromosom 15q26.1

Folg: chromosomale Instabilität mit erhöhter Rate somatischer Mutationen

Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden

KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität

Bef: "kongenitale Poikilodermie"

Ass: Café-au-lait-Flecken

- Wangenerythem mit Teleangiektasien

- Zwergwuchs

Man: niedriges Geburtsgewicht mit Wachstumsverzögerung

- Immundefizienz

- Malignomdisposition

- Fertilitätsstörungen bei Männern; verfrühte Menopause bei Frauen

DD: - SLE

- Rothmund-Thomson-Syndrom

Kopl: - systemische Symptome

- Diabetes mellitus Typ II

- Hypogonadismus

- Immundefizienz mit Infektneigung

- Neoplasien

Man: im Jugendalter

Bsp: - Lymphome

- Leukämien

- mukokutane Plattenepithelkarzinome

Lok: Mundschleimhaut, Ösophagus

- Sigmakarzinom

Pa: Adenokarzinom

Th: - Lichtschutz

- Immunglobuline i.m. bei Mangelsyndrom

Lit: Otolaryngol Head Neck Surg 1996; 114: 295-8 (Guidelines)

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 16:36
 

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