Alkaptonurie

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2023/12/10 20:05

Alkaptonurie

Syn: Ochronose

Engl: Alkaptonuria; ochronosis

Histr: Erstbeschreibung durch R. Virchow im Jahr 1879

Ät: autosomal-rezessiver Defekt der Homogentisinsäureoxidase

Folg: gestörte Metabolisation von Homogentisinsäure, einem Intermediärprodukt im Stoffwechsel der aromatischen Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin

Vork: ca. 1/1.000.000

Di: - Homogentisinsäure im Urin

- Röntgen der Gelenke, ggf. Computertomografie

- Echokardiographie

Pg: Ablagerung von Homogentisinsäure in Haut, Knorpel, Skleren und Bindegewebe ©

HV: blaugraue Verfärbung der Haut insbes. der Akren (Ohrmuschel, Nase, Fingerstreckseiten)

KL: - kutane und okuläre Hyperpigmentierung

- Arthropathie/Arthritis

Lok: meist die großen Gelenke, i. d. R. jedoch nicht die kleinen Gelenke der Akren

- Schwarzfärbung des Urins und Harnwegsobstruktion durch ochronotische Kalkablagerungen

- kardiovaskuläre Beteiligung

Bef: oft Kalzifikation und Stenose der Aortenklappe

DD: - exogene Ochronose

Ät: Benutzung von Hydrochinon-haltigen Bleichcremes

Hi: gelbbraune (ochronotische) Globuli in der papillären Dermis ("banana bodies") 4

So: perforierende und granulomatöse exogene Ochronose

Lit: J Cutan Pathol. 2021 Jan 20. http://doi.org/10.1111/cup.13807

Lit:  

Th: gütegeschalteter Alexandrit-Laser (755 nm)

Lit: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8

PT: CR

Meth: Energiedichte von ca. 7-8 J/qcm, 4-6 Sitzungen alle 2-4 Monate

- Chondrodermatitis nodularis helicis chronica (CNHC)

KL: graue, linsengroße, sehr schmerzhafte Knötchen als Folge einer chronischen Entzündung am freien Ohrmuschelrand (keine Präkanzerose)

- Chilblain-Lupus, Perniones

- Minocyclin-induzierte Hyperpigmentierung

- Amiodaron-Coeruloderm

- Chromhidrose, apokrine

Lit: - Clin Exp Dermatol. 2022 Jan 4. http://doi.org/10.1111/ced.15056

- Indian Dermatol Online J. 2021 Aug 2;13(1):118-120.

- Appl Clin Genet. 2020 Jan 23;13:37-47. http://doi.org/10.2147/TACG.S186773

- Dermatology Online Journal, 25(4). http://dx.doi.org/10.5070/D3254043577

-      

Th: - ASS

Dos: mindestens 100 mg/Tag

Wirk: Ablagerung von Homogentisinsäure am Knorpel reduziert

Altn: Nitisinon

Wirk: Hemmung der 4-Hydroxyphenylpyruvatdioxygenase

Dos: 0,01-0,04 mg/kg/Tag

- tyrosinarme Diät

- Nitisinon

  

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