Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Def: Oberbegriff für verschiedene Defekte der Steroidsynthese in der Nebenniere mit vermehrter Bildung von Androgenen

Etlg: - klassisches AGS

Gen: autosomal-rezessive Enzymdefekte

- nicht klassisches AGS

Syn: erworbenes AGS; late onset AGS

- AGS mit Salzverlust

- AGS mit Hypertonie

Ät: - 21-Hydroxylase erniedrigt

- androgenproduzierender Tumor der Nebennierenrinde oder der Gonaden

- Aldosteronsynthese erniedrigt

- 11beta-Hydroxylase erniedrigt oder 17-Hydroxylase erniedrigt

KL: - bei Frauen:

Def: Pseudohermaphroditismus femininus

Bef: - Virilisierung des äußeren Genitale bei normaler Anlage der inneren Geschlechtsorgane (Vagina, Uterus, Tuben, Ovar)

- primäre Amenorrhoe

- Hirutismus

- Akne

- bei Männern:

Def: Pseudopubertas praecox

Bef: - erst übermäßiges Größenwachstum, schließlich aber Minderwuchs

- Hodenatrophie mit Oligo- oder Azoospermie

- bei Neugeborenen: Addison-artige Krisen

Bef: - Virilisierung

Vor: 11beta-Hydroxylase erniedrigt

- Hypertonie

- Hypokaliämie

Th: Substitution von Glukokortikoiden

Stoff: - Hydrocortison

Ind: Kinder

Dos: 20 mg/qm/Tag (aufgeteilt in 3 ED)

- Prednison oder Dexamethason

Ind: Erwachsene