Patienten mit Xeroderma pigmentosum (XP) entwickeln häufig bereits in jungen Jahren Hautkrebs, darunter auch das kutane Plattenepithelkarzinom (cSCC). Das mediane Sterbealter beträgt 32 Jahre, und 60 % der XP-Patienten sterben vor dem 20. Lebensjahr. Das cSCC bei XP-Patienten weist eine außergewöhnlich hohe Mutationslast auf, was auf ein günstiges Ansprechen auf Immuncheckpoint-Inhibitoren (ICI) hindeutet. Die Autoren berichten über den Fall eines siebenjährigen Jungen mit XP und einem großen, im Gesicht lokalisierten cSCC, das durch zervikale Lymphknotenmetastasen kompliziert war. Auf Empfehlung eines Tumorboards wurde eine systemische Immuntherapie mit Cemiplimab eingeleitet. Unter der Therapie kam es zu einem raschen und vollständigen Rückgang der Tumoren. Weltweit wurden bislang nur zehn XP-Patienten beschrieben, die aufgrund eines inoperablen und/oder fortgeschrittenen cSCC mit ICIs behandelt wurden, wobei in allen Fällen eine Tumorregression beobachtet wurde. Darunter waren drei pädiatrische Fälle mit XP-C (ein siebenjähriges und zwei sechsjährige Kinder), von denen eines ein sarkomatoides cSCC aufwies. Auftreten und Art der Nebenwirkungen bei XP-Patienten entsprachen denen in der Allgemeinbevölkerung. Im Einklang mit den zuvor berichteten ICI-behandelten XP-Kindern bestätigt der vorliegende Fall, dass Anti-PD-1-Inhibitoren bei Kindern mit XP und fortgeschrittenem cSCC hochwirksam sind.

Quelle:

J Dtsch Dermatol Ges. 2025 Mar;23(3):303-308. http://doi.org/10.1111/ddg.15648

Immune checkpoint inhibitors for children with xeroderma pigmentosum and advanced cutaneous squamous cell carcinoma: A case presentation and brief review.

Gambichler T, Hyun J, Oellig F, Becker JC, Kreuter A.