Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2020/06/04 01:14

Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle

Syn: Epiloia

Histr: Erstbeschreibung durch Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909), französischer Kinderarzt und John-James Pringle (1855-1922), Dermatologe in London.

Gen: meist Spontanmutationen in den Genen TSC1 oder TSC2, die für die Proteine Hamartin und Tuberin kodieren; autosomal-dominant (30% d. F.)

Vork: - 1/15.000

- Kinder

Pg: Hyperplasie ektodermaler und mesodermaler Zellen

Bsp: Fibroblasten, Gliablasten, Neuroblasten

KL: typische Trias aus Adenoma sebaceum, Epilepsie und geistiger Retardierung

- Haut

- Angiofibrome

Bef: faziale Angiofibrome = Adenoma sebaceum: 1-2 mm große, rötliche Knötchen in Nasolabialfalten, am Kinn und (selten) der Gingiva

DD: - solitäre Angiofibrome

Erkl: solitär = keine assoziierten Befunde

- multiple Trichoepitheliome

Th: - CO2-Laser

Altn: Erbium:YAG-Laser

- Rapamycin topisch

Syn: Sirolimus

Lit: Australas J Dermatol. 2013 Dec 22. http://doi.org/10.1111/ajd.12125 (Australien)

Co: CO2-Laser bei Größe über 4 mm

Lit: Dermatology. 2014;228(1):37-41 (Korea)

- subunguale Angiofibrome = Koenen-Tumoren

Bef: fibromartige Knoten an den Fingerendgliedern

Histr: Joannes Henricus Maria Koenen (1893-1973), Dermatologe in Lübeck

- Bindegewebsnaevi

Engl: Shagreen-Patches (Chagrin-Leder-Flecken)

Note: Das französische Wort "Chagrin" gibt es auch im Englischen, bedeutet dann Verdruss

Bef: - an Chagrin-Pferdeleder erinnernde, fibröse, lumbosacrale Pflastersteinnävi

- rötliche, fibröse Plaques

Lok: Prädilektionsstelle: Stirn (meist bei schwerer Ausprägung)

Hi: Ersatz der Dermis durch dichtes Kollagen

Lit:  

- Hypopigmentierungen

Pg: Melanozyten produzieren weniger Melanosomen

DD: Vitiligo (Fehlen der Melanozyten)

Etlg: - Konfetti-Flecken

Engl: white spots

Lok: insbes. am Unterschenkel

- Eschenlaub-Flecken

Engl: ash leaf macules

Bef: eschenblattartig-ovalär (an einer Seite spitz auslaufend)

Di: Wood-Licht

- striäre Hypopigmentierungen

- Café-au-lait-Flecken

- Gingivahyperplasie/Zahnfleischwucherungen

Pa: fibromatöse Veränderungen

DD: - NW von Phenytoin, Nifedipin, Cyclosporin A

- Wegener Granulomatose

- Monozytenleukämie

- juvenile hyaline Fibromatose

- Nervensystem

Vork: 100% d. F.

KL: - Epilepsie

- geistige Retardierung

- weitere extrakutane Manifestationen (meist Neoplasien)

- Auge: weiße Maulbeertumoren der Retina

Bef: nicht infiltrativ, nicht entzündlich

- Myokard: benigne Rhabdomyome

Kopl: Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Thrombembolien

- Niere: bilaterale Angiomyolipome, Nephroblastom (Wilms-Tumor)

Note: - Der Wilms-Tumor ist sowohl mit der Neurofibromatose als auch mit der Tuberösen Sklerose Bourneville-Pringle assoziiert.

-  

- Schädel: Hyperostose der Tabula interna (= innere Kompakta)

Lit:  

Th: - mTOR-Inhibitoren

Lit:    

Stoff: - Everolimus

Phar: Votubia®

Def: mTOR-Inhibitor

Ind: Pat. mit subependymalem Riesenzellastrozytom (bei Inoperabilität) oder komplikationsträchtigem renalem Angiomyolipom

- Sirolimus

Syn: Rapamycin

Ind: Angiofibrome

Lit: J Am Acad Dermatol. 2015 Sep 10. pii: S0190-9622(15)01932-5 (USA), Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2017 Jan-Feb;83(1):27-32

- intensive neurologische Kontrollen

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 21:59
  

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