Porphyria erythropoetica congenita (PEC)
Porphyria erythropoetica congenita (PEC)
Syn: erythropoetische Uroporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie, Morbus Günther
Engl: erythropoietic porphyria, Günther's disease
Vork: extrem selten, Manifestation im Kleinkindesalter
Ät: autosomal-rezessiver Defekt (Punktmutation) der Uroporphyrinogen-III-Kosynthetase,
Pg: dadurch vermehrte Bildung von Uroporphyrinogen I und Coproporphyrin I aus Porphobilinogen
KL: - hämolytische Anämie mit Splenomegalie
- Photodermatose (schwere Mutilationen im Bereich der lichtexponierten Areale)
Pg: Porphyine absorbieren UV- und sichtbares Licht, wodurch es in Gegenwart von Sauerstoff zur Bildung von Sauerstoffradikalen kommt, die potente Entzündungsmediatoren sind. Porphyrien sind also i.e.S. phototoxische Lichtdermatosen.
DD: - Xeroderma pigmentosum
- Epidermolysis bullosa hereditaria
- Hydro vacciniformia
- vernarbendes (Schleimhaut)-Pemphigoid des Kindesalters (lineare IgA-Dermatose)
- dunkelroter Urin (der im UV-Licht fluoresziert) durch massive Porphyrinurie
- rötlich-braun verfärbte Zähne (die im langwelligen UV-Licht fluoreszieren) sowie verlängerte Eckzähne
Merk: "Dracula-Symptomatik"
Di: - Rotfluoreszenz aller Gewebe (insbes. Haut und Zähne) und des Urins
- stark erhöhte Porphyrinausscheidung im Urin und Stuhl
Th: - Lichtschutz
- Betacaroten (Provitamin A)
- Splenektomie bei hämolytischer Anämie
- ggf. allogene Knochenmarktransplantation
Prog: ungünstig