Albinismus, okulokutaner (OCA)

Def: kongenitale, okulokutane Hypomelanose, wobei nicht der Haut- sondern Augenbefund pathognomonisch ist mit transluzenter (durchscheinender) Iris, Sehschwäche, Nystagmus und ggf. weiteren Symptomen

Di: - Hautbiopsie oder Haarbulbus

Meth: - Lichtmikroskopie

Bef: - Melanozyten sind in der Haut oder im Haarbulbus bei allen Formen des Albinismus vorhanden.

- Je nach Albinismusform (Tyrosinase-positiv oder -negativ) ist die Dopa-Reaktion in den Melanozyten jedoch deutlich vermindert oder fehlt.

- Elektronenmikroskopie

Bef: - Je nach Albinismusform sind die Melanosomen vermindert melanisiert oder sogar unmelanisiert (letzteres z. T. beim Tyrosinase-negativen Albinismus)

- Die ungenügend melanisierten Melanosomen der Albinomelanozyten werden ganz normal an die Keratinozyten weitergegeben.

- Blutausstrich

Bef: - Thrombozyten ohne "dense bodies"

Int: V. a. Hermansky-Pudlak-Syndrom (s. unten)

- Neutrophile, Monozyten mit Riesenlysosomen

Int: V. a. Chédiak-Higashi-Syndrom (s. unten)

- ophthalmologische Untersuchung

Kopl: Risiko erhöht für Dermatoheliosen und Hautkrebs (Plattenepithelkarzinom, Basalzellkarzinom, Melanom)

Lit: J Skin Cancer. 2015;2015:167847. http://doi.org/10.1155/2015/167847.  

Etlg: - Defekt der Melaninsynthese

- Defekt der Tyrosinase

- Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus

Gen: Defekt auf Chromosom 11

Ät: Fehlen der Tyrosinase

Pg: Fehlen oder Verminderung der Katalyse von Tyrosin zu Dopa und weiter zu Dopachinon bewirkt, dass die Melanosomen nur bis zum Stadium I reifen

KL: - weißes Haar; weiße, rosagetönte Haut

- Augen: graue, durchsichtige Iris, roter Pupillenreflex, Photophobie, Nystagmus, Visusschwäche

Di: Hautbiopsie oder Haarbulbus: negativer Nachweis von Tyrosinase

Kopl: aktinische Schäden und kutane Malignome

- gelbe Mutante des OCA

Ät: Fehlen von Eumelanin, defekte Phäomelaninsynthese

KL: - gelbes Haar; leicht pigmentierte Haut

- Augenfarbe bei Geburt: graue Iris; später: speichenradartige Pigmentierung, noch leichte Photophobie sowie leichter Nystagmus

- minimal pigmentierender OCA

- Temperatur-sensitiver OCA

- Defekt außerhalb der Tyrosinase: Tyrosinase-positiver okulokutaner Albinismus

Ät: unbekannt; Tyrosinase vorhanden und funktionell aktiv; Melanosomenreifung und Melaninproduktion trotzdem ungenügend (nur wenige im Stadium III oder IV)

KL: - bei Geburt: weißes Haar und weiße Augen (graue Iris)

- später: leichte Pigmentierung der Haare und Augen (blaue, gelbe oder braune Iris) bei leichter Sehschwäche und Nystagmus

Etlg: - roter OCA

- brauner OCA

- autosomal-dominanter OCA = Albinoidismus

Di: Hautbiopsie oder Haarbulbus: positiver Nachweis von Tyrosinase

- Defekt außerhalb der Melaninsynthese

- Hermansky-Pudlak-Syndrom

Def: Albinismus + Thrombozytendefekt + Ceroidspeicherung (ubiquitär)

KL: - Haut, Haar und Augen wie tyrosinasenegativer Albinismus

- hämorrhagische Diathese

Amn: Epistaxis (Nasenbluten), Gingivablutungen

Ät: Fehlen der "dense bodies" in Thrombozyten

Di: Blutausstrich

- restriktive Lungenfunktionsstörung

Ät: Ceroidspeicherung

- granulomatöse Kolitis

Ät: Ceroidspeicherung

- Nierenversagen

Ät: Ceroidspeicherung

- Chédiak-Higashi-Syndrom

Def: Albinismus + Immundefekt

Gen: Mutationen des CHS1/LYST-Gens (OMIM# 214500)

Pg: lysosomaler Defekt mit gestörter Fusion mit Phagosomen

Folg: Riesenlysosomen in zahlreichen Zellen (Neutrophile, Monozyten, Hepatozyten) sowie Riesenmelanosomen in speziellen Zellen

CV: Melanosomen sind spezialisierte Lysosomen.

KL: - Haut: Hypomelanose, stahlgraues oder helles Haar

- Augen: blauviolette oder braune Iris (Riesenmelanosomen)

Ass: Neigung zu bakteriellen Infekten

Di: Blutausstrich und Nachweis von Riesenlysosomen in Monozyten u./o. Neutrophilen

Th: Knochenmarkstransplantation

Bed: GS für die Therapie des Leukozytendefekts

Altn: - Glukokortikoide systemisch

- Zytostatika

- Immunglobuline

- Splenektomie

- Prader-Willi-Syndrom

Def: (milder) Albinismus + Zwergwuchs + Adipositas + Kryptorchismus

Th: Selbsthilfegruppen, Lichtschutz, Camouflage und genetische Beratung stellen wichtige Allgemeinmaßnahmen dar.

Stoff: - Betacaroten (Provitamin A)

Dos: 3x/Tag 30-60 mg

Wirk: gibt der Haut eine etwas normalere Farbe und hat möglicherweise einen Schutzeffekt vor der Entwicklung von Hautkarzinomen

- Tretinoin (Vit.-A-Säure bzw. all-trans-Retinsäure)

Appl: lokal

Ind: bei Dermatoheliose

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 15:56
  

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