ATRICHIE, kongenitale

Syn: Atrichia congenita, kongenitaler Haarmangel, kongenitale Atrichie

Engl: Congenital atrichia

Def: Seltene, genetisch bedingte Form des vollständigen, bleibenden Haarverlusts, die von Geburt an oder kurz danach auftritt

Histr: Erstbeschreibungen im frühen 20. Jahrhundert, als eigenständige Entität später durch genetische Studien bestätigt

Vork: Extrem selten, Manifestation von Geburt an, beide Geschlechter gleichermaßen betroffen

Gen: Meist autosomal-rezessiv durch Mutationen im HR-Gen (Hairless-Gen) verursacht, seltener andere Gene

Risk: Familiäre Häufung bei autosomal-rezessivem Erbgang

Ät: Funktionsverlust des HR-Gens führt zu irreversibler Zerstörung der Haarfollikel nach initialem Haarwachstum

Pg: Haarwachstum initial möglich, danach apoptotischer Untergang der Follikelkeratinozyten mit kompletter und bleibender Alopezie

KL: Fehlen der Kopf- und Körperhaare ab Geburt oder nach kurzem initialem Wachstum, keine Regeneration, oft zusätzliche follikuläre Papeln

Lok: Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, gesamte Körperbehaarung

Di: Klinische Diagnose durch typischen Verlauf, gesichert durch molekulargenetischen Nachweis

Lab: Genetische Analyse (HR-Gen-Mutationen)

Hi: Fehlen reifer Haarfollikel, Ersatz durch fibrotisches Gewebe und follikuläre Zysten

Ass: keine weiteren ektodermalen Defekte (Nägel, Zähne, Schweißdrüsen normal)

So: Atrichia mit papulösen Läsionen

DD: Alopecia universalis, ektodermale Dysplasien, Netherton-Syndrom, IFAP-Syndrom, Progeria adultorum (Werner-Syndrom)

Prog: Persistierender Haarverlust lebenslang, keine Spontanremission

Th: Keine kausale Therapie verfügbar, symptomatisch ggf. Lasertherapie der Papeln, kosmetische Versorgung mit Perücken oder Haarersatz