LEOPARD-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Becker und Zeisler im Jahre 1936

Gen: autosomal-dominant

Allg: Der Name ist ein Akronym für 7 Teilsymptome

Engl: lentigines + electrocardiographic conduction defects + ocular hypertelorism + pulmonary stenosis + abnormalities of genitalia + retardation of growth + deafness

KL: - Lentigines (generalisiert, aber ohne Schleimhautbeteiligung)

- EKG-Veränderungen

- okulärer Hypertelorismus

Def: vergrößerter Augenabstand und verbreiterter Nasenrücken

- Pulmonalstenose

- abnorme Genitalien (genitale Hypoplasie)

- Retardierung des Körperwachstums

- defektes Hörvermögen

Note: selten vereinigt ein Pat. alle Symptome des LEOPARD-Syndroms

So: Moynahan-Syndrom

Def: - Lentigines (generalisiert, aber ohne Schleimhautbeteiligung)

- abnorme Genitalien (genitale Hypoplasie)

- Retardierung des Körperwachstums

Lit: -   Titel: Leopard syndrome, Case Rep Genet, 2021 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Leopard syndrome, Hereditas, 2021 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Leopard syndrome, Dermatol Pract Concept, 2018 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: LEOPARD-Syndrom, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Acta Derm Venereol. 2024 Jan 8;104:adv14720. http://doi.org/10.2340/actadv.v104.14720