Ichthyosis bei Chondrodysplasia punctata vom Conradi-Hünermann-Happle-Typ

Pa: Fehlen des kurzen Arms des X-Chromosoms

Gen: X-chromosomal dominant

HV: - blaschkolineare Ichthyosis Titel: Blaschko-Linien

- vernarbende Alopezie

KL: - epiphysäre Punktelung im Röntgenbild

- asymmetrische Knochenverkürzungen

- Nasenhypoplasie (Nasenknorpel)

- Katarakt

- mentale Retardierung

Lit: -   Titel: Conradi‐Hünermann‐Happle-Syndrom, Clin Case Rep, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Dermatol Online J. 2020 Oct 15;26(10):13030/qt8b53d6tx. https://escholarship.org/uc/item/8b53d6tx

- Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2021 Aug 1:1-4. http://doi.org/10.25259/IJDVL_876_20

- Pediatr Dermatol. 2022 Mar 30. http://doi.org/10.1111/pde.14979

- J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 Jan 22. http://doi.org/10.1111/jdv.18894

Th: Dupilumab