Fokale dermale Hypoplasie

Fokale dermale Hypoplasie

Syn: Goltz-Gorlin-Syndrom, kongenitale Teleangiektasien mit Dysostose

CV: Gorlin-Goltz-Syndrom = Basalzellnävussyndrom

Def: X-chromosomale Systemerkrankung, die das Ektoderm, Mesoderm und Endoderm involviert

Gen: X-chromosomal dominant (Mutation im PORCN-Gen), für männliche Feten letal (Ausnahme: X-Mosaik)

Man: Beginn mit der Geburt, de novo in 95% d. F.

Vork: 90% bei weiblichen Pat.

KL: - Haut

Note: Leitsymptom: streifenförmige, blaschkolineare Hautveränderungen

Bef: - hypoplastische Haut (Korium extrem verdünnt; Max.-Form: Aplasia cutis congenita) mit Fettgewebshernien, streifenförmigen Hyperpigmentierungen, Teleangiektasien, Hypohidrose

Aus: fehlende Hypoplasie, aber Reduktion und Fragmentierung der elastischen Fasern in der oberen Dermis

Lit: Am J Dermatopathol. 2019 Nov 26. http://doi.org/10.1097/DAD.0000000000001579

- papierdünne Nägel

- dünnes Haar

- Schleimhautpapillome (Angiofibrome)

DD: Aplasia cutis congenita, Incontinentia pigmenti, Naevus lipomatosus superficialis, Rothmund-Thomson-Syndrom

- Knochen

Bef: - Polydaktylie/Syndaktylie ("Krebsscheren-Hand") 4 , Skoliose, Klavikulahypoplasie

- Zahnanomalien

- ZNS

Bef: Mikrozephalie, mentale Retardierung

Di: - Klinik

- Röntgen

Bef: Osteopathia striata

Def: parallele Streifung in den Metaphysen der langen Röhrenknochen

- Histologie

Lit: -   Titel: Goltz-Syndrom, Clin Case Rep, 2018 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Acta Derm Venereol. 2021 Nov 29. http://doi.org/10.2340/actadv.v101.193

- Case Rep Dermatol. 2018 May 3;10(2):101-109. http://doi.org/10.1159/000488521

Th: - Korrektur der knöchernen Fehlbildungen

- ggf. Gefäßlaser der Teleangiektasien