Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)
Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)
Syn: dermale Epidermolysis bullosa congenita
Engl: dystrophic epidermolysis bullosa
Gen: - autosomal-dominante und autosomal-rezessive Form
- Mutationen im Gen COL7A1, das für Kollagen Typ VII kodiert 
Vork: Beginn bei Geburt
Pg: Blasenbildung im oberen Korium durch erhöhte Synthese einer abnormen Kollagenase VII mit Defekt des Kollagens VII der Ankerfibrillen der Dermis unterhalb der Lamina densa
Di: - Mangel oder Fehlen der Ankerfibrillen (anchoring fibrils), die unterhalb der Lamina densa (Kollagen IV) der Basalmembran vorkommen und vorwiegend aus Kollagen VII bestehen
CV: Ankerfibrillen (anchoring fibrils) unterhalb der Lamina densa nicht mit Ankerfilamenten (anchoring filaments) oberhalb der Lamina densa (in der Lamina lucida) verwechseln
Note: Bei der Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) liegt ebenfalls ein Defekt von Typ-VII-Kollagen vor aber aufgrund von IgG-Autoantikörperbildung.
- Immunhistologie
Kopl: Narben disponieren zu Plattenepithelkarzinomen
Bed: ca. 50fach erhöhte Inzidenz für (aggressiv verlaufende) Plattenepithelkarzinome (unabhängig von der UV-Exposition)
Risk: Besiedlung chronischer Wunden mit gramnegativen flagellierten Bakterien
Lit: Eur J Dermatol. 2015 Apr 1;25(S1):30-32
IHC: MMP13 ist stark positiv bei SCC (i. G. zu benignen hyperkeratotischen Läsionen)
Bed: Dignitätsmarker
Prop: Isotretinoin
Lit: J Am Acad Dermatol 2004; 50: 563-71
PT: CS
Dos: 0,5 mg/kg für 8 Monate
Erg: prinzipielle Verträglichkeit, chemoprotektive Wirkung nicht bewiesen
Ass: Kardiomyopathie
Lit: Br J Dermatol. 2015 Sep 15. http://doi.org/10.1111/bjd.14168 (USA)
Etlg: - autosomal-rezessive Form (Hallopeau-Siemens)
Syn: EBD generalisata mutilans
Vork: häufigste Form der EBD
KL: Blasen mit Narben und Mutilationen bis Verlust von Fingern und Zehen, extrakutane Manifestationen (s. oben)
Lit: Intractable Rare Dis Res. 2017 Feb;6(1):6-20
Th: - systemisch
Stoff: - Vitamin E
Dos: - 25 mg/kg/Tag im Säuglingsalter
- 600-1200 mg/Tag im Erwachsenenalter
- Phenytoin
Wirk: Hemmung von Kollagenasen
Dos: 2-3 mg/kg/Tag, aufgeteilt in 2 ED für > 6 Monate
- Glukokortikoide
- Antibiotika
Bsp: - Tetrazykline
Co: ggf. Nicotinsäureamid
- Trimethoprim
Lit: J Am Acad Dermatol. 2012 Feb;66(2):264-70.
- Dapson
- Chloroquin
- Cyclosporin A
- Mycophenolat mofetil
Lit: J Dermatolog Treat. 2013 Jan 22. [Epub ahead of print]
PT: RCT
- Losartan
Lit: EMBO Mol Med. 2015 Sep;7(9):1211-28 (Freiburg), Dermatol Ther. 2020 Sep 5:e14279. http://doi.org/10.1111/dth.14279, Dermatol Ther. 2021 Jan;34(1):e14638. http://doi.org/10.1111/dth.14638, Dermatol Ther. 2022 Jun 30:e15678. http://doi.org/10.1111/dth.15678
Bed: Im Jahr 2019 wurde Losartan von der Food and Drug Administration und der Europäischen Arzneimittel-Agentur ein Orphan-Drug-Status für die Behandlung von Epidermolysis bullosa verliehen.
- rekombinantes Kollagen Typ VII
Lit: J Invest Dermatol. 2013 Jan 15. [Epub ahead of print]
Appl: i.v.
Bed: experimentell
- Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF)
Lit: J Am Acad Dermatol. 2015 Jul;73(1):56-61
PT: CS (3x rezessive, 1x dominante Form)
Appl: s.c.
Dos: 10 Mikrogramm/kg/Tag für 6 Tage
Wirk: wundheilungsfördernd
- nichthämatopoetische Stammzellen des Knochenmarks
Lit: - Dermatol Ther. 2015 Oct 5. http://doi.org/10.1111/dth.12305 (Ägypten)
PT: RCT
- J Am Acad Dermatol. 2019 Nov 28. pii: S0190-9622(19)33130-5. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.11.038
- Gentherapie mit viralen Vektoren für die COL7A1-Supplementation in Keratinozyten und Fibroblasten
- Birkenrinden-Trockenextrakt (Wundgel)
Phar: Bitte registrieren / anmelden
Bed: EU-Zulassung seit 9/2022
Inh: Birkenrindenextrakt (Betulae cortex 10%, bezogen auf den Gesamt-Triterpen-Extrakt) mit dem Hauptwirkstoff Betulin, ferner Betulinsäure, Lupeol, Oleanolsäure, Erythrodiol
Note: Birkenpollenallergie stellt keine Kontraindikation dar, das das Wundgel allergenfrei ist
- Allgemeinmaßnahmen wie Druckentlastung, Meiden von mechanischer Reizung, stadiengerechte Wundbehandlung
- autosomal-dominante Form (Cockayne-Touraine)
Histr: Edward Alfred Cockayne (1880-1956), englischer Ophthalmologe; Albert Touraine (1883-1961), Dermatologe in Paris
KL: Blasen mit Narben, Keloiden, Milien, Nagelatrophie, Kontrakturen 
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Th: - Glukokortikoide
Appl: - topisch
- Triamcinolon-Kristallsuspension intraläsional
Ind: Narbenbehandlung
Altn: - heparinhaltigen Externa
- operativer Entfernung
- Vitamin E
Dos: 25 mg/kg/Tag (hochdosiert)
Ind: Säuglinge
- Naltrexon
Lit: Acta Derm Venereol. 2019 Aug 27. http://doi.org/10.2340/00015555-3304
- weitere Therapieansätze: s. oben unter rezessiver Form
So: Epidermolysis bullosa pruriginosa 
Histr: Erstbeschreibung durch McGrath im Jahre 1994
Vork: sehr selten
Gen: meist sporadische, autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Mutationen im Kollagen Typ VII-Gen
HV: - Prurigo-ähnliche, häufig linear angeordnete lichenoide Papeln
- Nageldystrophie
Lok: untere Extremitäten sind Prädilektionsstelle
PPh: Pruritus möglicherweise Bradykinin-vermittelt
Hi: Hyperkeratose, Akanthose, subepidermale Blasenbildung, teils Milien
DD: Lichen ruber planus, Prurigo nodularis
Lit: Dermatol Pract Concept. 2023 Oct 1;13(4):e2023218. http://doi.org/10.5826/dpc.1304a218
Th: - Cyclosporin A, Thalidomid, Tacrolimus
- Dupilumab
Ind: Juckreiz-Linderung
Lit: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Dec 20. http://doi.org/10.1111/jdv.17887, Br J Dermatol. 2020 Jan 3. http://doi.org/10.1111/bjd.18855, Pediatr Dermatol. 2020 Dec 18. http://doi.org/10.1111/pde.14493, Dermatol Ther. 2021 Sep 15:e15130. http://doi.org/10.1111/dth.15130
- intravenöse Immunglobuline (IVIG)
Ind: Int J Dermatol. 2020 Jul;59(7):851-855. http://doi.org/10.1111/ijd.14951
Basalmembranzone bei Epidermolysis bullosa 
Epidermolysis bullosa dystrophica, dominante Form, Hals 
