Cowden-Syndrom

Syn: Syndrom der multiplen Hamartome

Histr: Erstbeschreibung durch Dennis und Lloyd im Jahre 1963

Allg: Cowden = erster Patient

Def: Assoziation von multiplen Trichilemmomen und generalisierten verruziformen Hautveränderungen mit internen Malignomen:

Ass: Mammakarzinom (20%, oft bilateral) oder Schilddrüsenkarzinom (8%; Adenome bis zu 60%); gelegentlich auch intestinale Polypose und Ovarialzysten u. a.

Pg: Die Neoplasmen gehen aus Hamartomen hervor und können ektodermalen, mesodermalen oder entodermalen Ursprungs sein.

Gen: autosomal-dominanter Defekt mit konsekutiver Störung der Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTEN-Mutationen)

KL: Die Hautveränderungen sind Adnextumoren und besitzen Markerfunktion, da sie den Mamma- oder Schilddrüsenkarzinomen vorausgehen.

- Hautveränderungen:

Bsp: - multiple Trichilemmome

Vork: 100%

Bef: hautfarbene, flache lichenoide Papeln

Lok: Gesichtsbereich (Prädilektionsstelle)

- generalisierte verruköse Papeln

Vork: 80%

Lok: Gesichtsbereich (Prädilektionsstelle)

- punktförmige palmoplantare Keratosen

- ferner:

Vork: 60%:

Bef: - Acrokeratosis verruciformis Hopf

- Palmoplantarkeratosen (PPK)

- Schleimhautveränderungen

Bed: meist diagnostisch richtungsweisend (während die Hautveränderungen auch für benigne Papeln/Warzen im Gesicht gehalten werden können)

Bef: multiple, pflastersteinartige Schleimhautpapeln

Lok: Zunge, Gingiva und Gaumen

DD: - Crohn mit oraler Manifestation

- multiple Schleimhautneurome bei MEN III

- Morbus Heck

Di: - multiple Biopsien und Histologie: V. a. Cowden-Syndrom bei mind. 2 histologisch verifizierten Trichilemmomen im Gesicht

- Röntgen: Mamma, GI-Trakt; Szintigraphie und Computertomografie der Schilddrüse

Hi: Trichilemmom:

Pa: Tumorzellen sind Proliferationen der äußeren Wurzelscheide

Bef: lobulierter Tumor mit charakteristischen palisadenförmigen Strukturen, Abgrenzung der Läppchen durch einen eosinophilen hyalinen Mantel; einige Läppchen zeigen aufgrund des hohen Glykogengehalts eine Klar-Zell-Komponente

Prop: sorgfältige Kontrollen von Schilddrüse und Mamma

Lit: -   Titel: Cowden-Syndrom, Medizinische Genetik, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

-   Titel: Cowden-Syndrom, Ann Dermatol, 2015 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Clin Cosmet Investig Dermatol. 2022 May 5;15:823-827. http://doi.org/10.2147/CCID.S357282

Th: Exzision und histologische Sicherung der Hautveränderungen

Altn: Elektrokaustik, Laserung