CHILD-Syndrom

Engl: congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects

Def: Kongenitale Hemidysplasie mit unilateraler Ichthyose und ipsilateralen Gliedmaßendefekten

Gen: X-chromosomal dominanter Defekt im Gen, das für die 3-Beta-Hydroxylsterol-Dehydrogenase kodiert, einem Enzym, das einen Schritt in der Cholesterol-Biosynthese katalysiert

Man: Kongenital oder in den ersten Lebenswochen

Vork: nur bei Mädchen

Kopl: Beteiligung anderer Organe wie ZNS, Lungen, Herz, Nieren

HV: ichthyosiforme Hautveränderungen, ggf. erythroderm

Th: topische Simvastatin/Cholesterol-Salbe

Lit: - Pediatr Dermatol. 2015 Apr 6. http://doi.org/10.1111/pde.12587 (Griechenland)

PT: CR

- J Eur Acad Dermatol Venereol. 2019 Aug 2. http://doi.org/10.1111/jdv.15838

PT: CS (4 Pat.)

- An Bras Dermatol. 2019 Jul 26;94(3):341-343. http://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20198789

Mat: Lovastatin/Cholesterol-Lotion

- Pediatr Dermatol. 2021 Nov 17. http://doi.org/10.1111/pde.14865

Mat: Simvastatin 5%

DD: - ILVEN

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