Aplasia cutis congenita

Histr: Erstbeschreibung durch Cordon im Jahre 1767

KL: kongenitaler vernarbender Hautdefekt Titel (1/2): Aplasia cutis congenita, OberkopfTitel (2/2): Aplasia cutis congenita, Oberkopf Titel: Aplasia cutis congenita

Lok: Prädilektionsstelle ist die Okzipitalregion, aber auch andere Körperareale können betroffen sein.

Hi: tiefreichende Narbe und Fragmentierung der elastischen Fasern (Diskriminierungsmerkmal der Aplasia cutis von allen anderen Formen nicht-traumatischer kongenitaler Alopezien)

Lit: J Cutan Pathol. 2020 Jan 6. http://doi.org/10.1111/cup.13644

Etlg: - Gruppe 1

Lok: Kopfhaut

Ass: fehlend oder isoliert

Bsp: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Cutis marmorata teleangiectatica, persistierender Ductus arteriosus, tracheoösophageale Fisteln

- Gruppe 2

Lok: Kopfhaut

Ass: Extremitätenreduktionsdefekt

Bsp: Adams-Oliver-Syndrom (s. unten)

- Gruppe 3

Lok: Kopfhaut

Ass: epidermale Nävi

Bsp: Naevus sebaceus, Naevus verrucosus

- Gruppe 4

Lok: Kopfhaut oder Rumpf

Ass: darunterliegende embryonale Fehlbildungen

Bsp: Meningozele, Enzephalozele, Spina bifida, Omphalozele

- Gruppe 5

Ass: Fetus papyraceus

- Gruppe 6

Ass: Epidermolysis bullosa

- Gruppe 7

Lok: Extremitäten

Ass: Epidermolysis bullosa simplex, junctionalis sive dystrophica

- Gruppe 8

Ät: Auslösung durch definierte Teratogene

Bsp: Thiamazol (Methimazol), intrauterine Herpes- oder Varizellen-Infektion

- Gruppe 9

Ass: Malformationssyndrome

Bsp: Goltz-Gorlin-Syndrom, Opitz-Syndrom, Trisomie D, Delleman-Oorthuys-Syndrom

Lit: -   Titel: Aplasia cutis, J Cutan Pathol, 2020 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Dermatol Pract Concept. 2021 Jan 29;11(1):e2021154. http://doi.org/10.5826/dpc.1101a154

- Pediatr Dermatol. 2022 Jan;39(1):126-127. http://doi.org/10.1111/pde.14874

Th: ggf. Deckung mit Amnionmembram

Lit: Pediatr Dermatol. 2024 Feb 26. http://doi.org/10.1111/pde.15540

So: Adams-Oliver-Syndrom

Def: Aplasia cutis congenita mit ossären Defekten, Ektodaktylie, vaskuläre Malformationen (Gruppe 2 der Aplasia cutis congenita, s. Oben)

Histr: Erstbeschreibung durch Adams und Olliver im Jahre 1945

Gen: Mutationen im NOTCH1-Gen und DOCK6-Gen (autosomal dominante und autosomal rezessive Erbgänge sowie Spontanmutationen beschrieben)

Ass: - Onychodystrophie, Mamilla accessoria, Cutis marmorate teleangiectatica

- Herzfehler

- Nervus opticus-Fehlbildung

- gastrointestinale und urogenitale Fehlbildungen

Di: Röntgen und Schädels und CCT, Röntgen Thorax, EKG und Echokardiografie, augenärztliche Untersuchung

Prog: abhängig vom (variablen) extrakutanen Befall; bei Beteiligung der innneren Organe meist Tod innerhalb weniger Wochen

Lit: -   Titel: Adams-Oliver-Syndrom, Ann Dermatol, 2010 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Indian Dermatol Online J. 2022 Dec 14;14(3):422-423. http://doi.org/10.4103/idoj.idoj_330_22