Acrodermatitis enteropathica

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/04/07 19:23

Acrodermatitis enteropathica

Def: autosomal-rezessive oder erworbene Zinkmangelerkrankung

Allg: Zinkmetabolismus: Körperspeicher = 4 g; Tagesbedarf = 10-15 mg

Lit:  

Etlg: - hereditär (Typ 1)

Gen: autosomal-rezessiver Defekt der intestinalen Zinkresorption durch Genmutation von SLC39A4 (intestinaler Zink-Transporter, Zip4)

Man: nach dem Abstillen

- erworben (Typ 2)

Urs: - erniedrigte Resorption von Zink

Bsp: - chronisch entzündliche Darmerkrankungen (M. Crohn, Colitis ulcerosa)

Lit: Hautarzt. 2016 Dec;67(12):940-947. (Abb. 5)  

- parenterale Ernährung ohne Zinksubstituion

- erhöhte Ausscheidung von Zink

Bsp: - tubuläre Nierenerkrankungen

- Leberzirrhose

- erhöhter Katabolismus von Zink

Bsp: - Malignome

- Infektionskrankheiten

So: transiente symptomatische Zinkdefizienz bei gestillten Kindern mit erhöhtem Zinkbedarf oder unzureichender Konzentration von Zink in der Muttermilch bei Müttern mit Gen-Mutationen in SLC30A2 (mammary epithelial zinc transporter, ZnT-2)

Lab: Diese Mütter weisen normale Zink-Serumspiegel auf; d.h. auch, dass sich die erniedrigten Zinkspiegel in der Muttermilch nicht durch orale Zink-Zufuhr steigern lassen.

KL: - periorale / periorifizielle und akrale Dermatitis

Lok: vor allem perioral, anogenital, palmoplantar und streckseitig

Bef: - Beginn oft als Perlèche

- scharf begrenzte, erythematöse, z. T. psoriasiforme, z. T. erosiv-nässende Plaques 2

Kopl: Superinfektionen (Paronychie, Candidose)

Lit:  

So: bullöse Hautveränderungen

Lit:  

- Schleimhautbeteiligung

Bef: Ulzera, Glossitis

- Alopezie

Bef: telogenes Effluvium

- Diarrhoe

Bed: Ursache zahlreicher Komplikationen

Ass: Immundefekt der T-Zellen

Kopl: Anämie, Anorexie, Hypogonadismus, Photophobie, physische und psychische Retardierung, Wundheilungsstörungen

Di: Bestimmung der Zinkkonzentration:

- im Serum: Norm = 10-20 Mikromol/l oder mind. 70 mg/dl

CV: zinkfreie Spezialnadeln und -ampullen zur Blutentnahme benutzen

- im Haarschaft

DD: - Acrodermatitis chronica atrophicans Herxheimer (Tertiärstadium der Lyme-Borreliose)

- Kandidose

- seborrhoisches Ekzem

- impetiginisierte Psoriasis

- Pemphigus foliaceus

- Epidermolysis bullosa

- Acrodermatitis dysmetabolica (s. unten)

KL: klinische Trias aus akraler Dermatitis, Diarrhoe und Alopezie

- Methylmalonazidurie / Methylmalonazidämie

Engl: methylmalonic acidemia

Def: autosomal-rezessiv vererbte Störung mit Akkumulation von Methylmalonsäure durch eine verringerte Aktivität der Methylmalonyl-Coenzym A(CoA)-Mutase (oder ihres Coenzyms Cobalamin = Vitamin B12), die die Vitamin B12-abhängige Umwandlung von Methylmalonsäure-CoA in Succinyl-CoA katalysiert

KL: Lethargie, Hypotonie, Erbrechen, Krampfanfälle, Atemnot

HV: selten Manifestation von Acrodermatitis enteropathica-ähnlichen Hautveränderungen, Stomatitis, Cheilitis, Alopezie

Lit: -  

- JAAD Case Rep. 2022 Mar 25;24:20-23. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2022.01.040

- Isloleucin-Defizienz

Lit: Dermatol Reports. 2023 Aug 9;15(4):9750. http://doi.org/10.4081/dr.2023.9750

- Argininosuccinat-Lyase-Mangel

Lit: Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2023 May 1:1-3. http://doi.org/10.25259/IJDVL_75_2023

- Vitamin- und Aminosäuremangel bei Pankreastumor

Lit: Ann Dermatol Venereol. 2021 Jun;148(2):133-135. http://doi.org/10.1016/j.annder.2020.08.050

Lit: - SAGE Open Med Case Rep. 2021 Apr 8;9:2050313X20984119. http://doi.org/10.1177/2050313X20984119

- JAAD Case Rep. 2021 Jan 28;9:75-77. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.01.016

- Oman Med J. 2020 Nov 23;35(6):e201. http://doi.org/10.5001/omj.2020.97

-  

Th: Zink

Etlg: - elementarer Zink

Dos: 5-10 mg/kg/Tag initial, 1-2 mg/kg/Tag als Erhaltungsdosis

- Zinkverbindungen

Bsp: Acetat, Aminosäure-Chelate, Gluconat, Sulfat

OTC: - Unizink® (Zinkaspartat)

- Zinkorotat POS® (Zinkorotat)

NW: Symptome bei Überdosierung:

- Emesis mit Magenblutung

- Neutropenie/Immunsuppression

Urs: Erniedrigung der Serumspiegel von Kupfer als Epiphänomen

CV: regelmäßige Kontrollen des Serumspiegels von Zink und Kupfer und des Blutbildes

  

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