Netherton-Syndrom
Netherton-Syndrom
Syn: Comèl-Netherton-Syndrom
Engl: Comèl-Netherton syndrome
Histr: Erstbeschreibung der Ichthyosis linearis circumflexa durch Comèl im Jahre 1949; Syndrombeschreibung durch Netherton im Jahre 1958
Def: kongenitale Ichthyosis + Bambushaar (Trichorrhexis invaginata) + atopische Dermatitis
Gen: autosomal-rezessiver Defekt von SPINK 5 auf 5q32, einem Gen, das für den Serin-Protease-Inhibitor LEKTI kodiert, der v. a. in Epithelien und Lymphgewebe exprimiert wird (in der Kutis im Stratum granulosum und angrenzenden Stratum spinosum sowie in Haarfollikeln und Talgdrüsen)
Folg: vermutet wird eine erhöhte Proteaseaktivität mit konsekutiver Degradation von Desmoglein-1 und erleichterter Desquamation der Korneozyten
Folg: Eine c.153delT-Deletion soll mit einer erhöhten Todesrate (allgemein ca. 9%) einhergehen.
Lit: Br J Dermatol. 2020 Jun 1. http://doi.org/10.1111/bjd.19265
KL: - kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Verl: Charakteristisch für das Netherton-Syndrom i. e. S. ist die Entwicklung einer Ichthyosis linearis circumflexa mit stammbetonten, zirzinären, leicht erhabenen Hyperkeratosen mit doppelt begrenzter Schuppenkrause
Hi: psoriasiformes Bild
IHC: fehlende oder stark reduzierte Färbung für LEKTI im Stratum granulosum
EM: Fehlen der Keratohyalingranula im Stratum granulosum
Kopl: Hypothermie, Hypernatriämie, Infektionen
- Bambushaar = Trichorrhexis invaginata
Engl: bamboo hair
Bef: bambusartig eingestauchter Haarschaft (bei Hypotrichose)
KL: raue, strohige Haare
Th: nicht bekannt
Note: Wahrscheinlich handelt es sich trotz erhöhter IgE-Spiegel nicht um eine "echte" atopische Dermatitis, da sich histologisch i. d. R. ein psoriasiformes Bild zeigt und elektronenmikroskopisch sog. "lamellar bodies" (zytoplasmatische Einschlusskörperchen) sowie amorphes Material in der Hornschicht
Ass: Immundefizienz mit Gedeihstörung mit Minderwuchs
Kopl: hypernatriämische Dehydration
Lab: - IgE erhöht
- Arginin-Succinyl im Urin erhöht
EbM: keine CT
DD: Omenn-Sydrom, MALT1-Defizienz
Lit: - Dermatol Pract Concept. 2021 Oct 1;11(4):e2021065. http://doi.org/10.5826/dpc.1104a65
- JAAD Case Rep. 2022 Jan 19;21:97-100. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.09.047
Th: - systemische Therapie
- ggf. enterale und/oder parenterale Ernährungsunterstützung
- Retinoide
Stoff: Acitretin oder Isotretinoin
- Cyclosporin A
Bed: umstritten
- Infliximab
Lit: - J Invest Dermatol. 2011 Sep;131(9):1947-50
- Australas J Dermatol. 2024 Feb 28. http://doi.org/10.1111/ajd.14234
- IVIG
Lit: Pediatr Dermatol. 2016 May;33(3):e222-3 (USA)
- Ustekinumab
Lit: Br J Dermatol. 2020 Jan 24. http://doi.org/10.1111/bjd.18892
- Dupilumab
Lit: - JAMA Dermatol. 2020 Jan 29. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.4608
- J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Aug 18. http://doi.org/10.1111/jdv.16883
- Pediatr Dermatol. 2020 Nov;37(6):1210-1211. http://doi.org/10.1111/pde.14362
- J Dtsch Dermatol Ges. 2022 Dec;20(12):1636-1640. http://doi.org/10.1111/ddg.14914
- Secukinumab
Lit: - JAMA Dermatol. 2020 May 27:e201019. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2020.1019
- Australas J Dermatol. 2022 May 27. http://doi.org/10.1111/ajd.13880
- Januskinase-Inhibitoren
Stoff: - Abrocitinib
Lit: JAMA Dermatol. 2023 Jul 1;159(7):791-793. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2023.0561
- Baricitinib
Lit: J Dermatol. 2024 Jul 5. http://doi.org/10.1111/1346-8138.17335
- Lokaltherapie wie bei Ichthyosis vulgaris
So: - Calcipotriol 0,05%
Lit: Eur J Dermatol 2004; 14: 115-7
Appl: jeden 4. Tag
- Tacrolimus 0,1%
Lit: Hautarzt 2003; 54: 1198-202
Ind: v. a. bei bakterieller Superinfektion mit Staph. aureus