Fanconi-Anämie
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:27
Fanconi-Anämie
Syn: kongenitale Panzytopenie
Gen: autosomal-rezessiver Defekt
KL: - Hautveränderungen
- Hyperpigmentierung, teils diffus, teils retikulär
Lok: v. a. in den Intertrigines
- Café-au-lait-Flecken
- weitere Organbeteiligung
- Niere
- ZNS
- Skelett
Lok: v. a. Radius und Digitus I
Lab: Panzytopenie
Kopl: - Leukämie
- Entwicklung von Malignomen solider Organe
Th: ggf. Knochenmarkstransplantation